Más de la mitad de los casos de enfermedades raras no se diagnostican
www.abc.es/20091213/catalunya-catalunya/mitad-casos-enfermed... por lady_in_black_86 el 14-12-2009 09:46 UTC
La falta de un diagnóstico precoz y la dificultad para acceder a un tratamiento hacen que afectados y familiares se sientan solos e incomprendidos. Los especialistas reclaman que se incentive la investigación de estas patologías para poder detectarlas de manera precoz, mejorar los tratamientos y optimizar la calidad de vida de los que las sufren. «La mayoría de estos enfermos pasan por el médico de cabecera y salen sin diagnóstico [...] a veces un diagnóstico tardío puede conllevar una peor calidad de vida y, en casos extremos, la muerte».
Tres millones de personas sufren algún tipo de enfermedad rara en España
La ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, ha inaugurado hoy la jornada de presentación de la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), aprobada el pasadi junio por el Pleno del Consejo Interterritorial con el objetivo de facilitar una mejor detección y tratamiento de estas patologías. En España se estima que hay tres millones de personas afectadas.
Ayudas financieras para las enfermedades raras, una cuestión de mala memoria
www.synaptica.es/noticia/ayudas-financieras-para-las-enferme... por synapticaweb el 13-02-2009 09:08 UTC
Las asociaciones de pacientes de patologías de baja prevalencia piden a Sanidad que las acciones estratégicas se acompañen de memoria económica.
Síndrome De La Mano Ajena
www.lacoctelera.com/caricaturas/post/2007/02/11/sindrome-la-... por KEN el 11-02-2007 20:16 UTC, publicado el 12-02-2007 12:20 UTC
El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia.
Mas de 60000 extremeños pueden sufrir enfermedades raras sin diagnosticar
www.hoy.es/20090303/regional/extremenos-pueden-sufrir-enferm... por amiquemeregistren el 03-03-2009 01:40 UTC
Uno de los primeros servicios de información de enfermedades raras fue creado en Extremadura en el 2004, María José Sanchez la delegada de salud de Extremadura de la delegación de enfermedades raras. Recoge diversas enfermedades de este tipo y la problematica que conllevan.
Enfermedades raras
El día 28 de febrero de este año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Patxi Ibarrondo: «Me asalta una duda ¿qué es lo raro y qué lo es normal? Lo raro es no estar enfermo, porque en sí misma la enfermedad significa sufrir una anomalía. El Sistema de Salud y las corporaciones farmacéuticas funcionan a todo vapor, gracias a las múltiples patologías derivadas de este modelo de sociedad. Los hospitales están repletos y eso no es una rareza. Es lo más habitual.»
Sanidad invertirá 26 millones de euros en promover la investigación sobre enfermedades raras
En España, de cerca de tres millones de personas padecen algún tipo de enfermedad rara. De los afectados, el 80 por ciento son niños. Los expertos calculan que existen alrededor de 8.000 enfermedades raras o de baja prevalencia en el mundo.Esta incentivación se hará a través de dos vías: por un lado, la puesta en marcha de un programa de ayudas a la búsqueda de medicamentos para este colectivo y, por otro, la activación del Consejo Rector del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) sobre estas patologías.
Tres millones de españoles celebran el Día Mundial de las Enfermedades Raras
www.europapress.es/salud/noticia-millones-espanoles-celebran... por alehopio el 03-03-2009 00:00 UTC
Hoy se celebra el I Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ya afectan a más de 30 millones de europeos y a cerca de 3 millones de españoles. Las asociaciones de pacientes e investigadores han aprovechado la ocasión para denunciar las carencias de apoyo que sufren los enfermos de este tipo de patologías, y han hecho un llamamiento para pedir mayor especialización de los profesionales, más investigación y más sensibilización por parte de la sociedad para su colectivo. En la actualidad, existen más de 7.000 patologías catalogadas...
Millón y medio de pacientes de enfermedades raras buscan tratamiento
www.cienciaysociedad.info/salud/millon-y-medio-de-pacientes-... por enriquesalazar el 15-07-2009 16:58 UTC
El 94 por ciento de los afectados por una enfermedad rara, término que engloba a más de 7.000 patologías con una prevalencia de menos de 5 pacientes por cada 100.000 habitantes, no dispone de un medicamento específico para su diagnóstico y, por tanto, reciben un tratamiento paliativo para los síntomas que presenta, según se desprende de un estudio sobre las ‘Necesidades sociosanitarias de Enfermedades Raras en España (ENSERio)’ que ha realizado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el apoyo de Obra Social Caja Madrid.
El doctor House tendría que venirse para España: aquí nadie investiga enfermedades raras
Por fin alguien recuerda el drama que viven as personas afectadas por las llamadas enfermedades raras, patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 pero que sumadas -y aquí está la paradoja- alcanzan los tres millones sólo en España.
Se aprueba en el Senado el Plan de Acción para las Enfermedades Raras
El Pleno del Senado aprobó el informe en el que se insta al Gobierno a poner en marcha un plan de acción para combatir las enfermedades raras, que permitirá fijar la política del Gobierno para la atención sanitaria, educativa y social de los 3 millones de afectados por estas patologías.
Enfermedades raras, sufrimiento doble
Además de padecer la dolencia, los enfermos de patologías poco comunes se enfrentan a la tardanza en el diagnóstico y a altos costes en medicinas por la carencia de ayudas. Liliana Olivero sufre distrofia muscular facioescapulohumeral o, lo que es lo mismo, una enfermedad rara. Se llaman así las dolencias que no afectan a más de una de cada 2.000 personas. En el caso de Liliana, su enfermedad sólo la sufre una de cada 20.000.
Millón y medio de pacientes "deambulan" por las CCAA buscando tratamiento
www.europapress.es/salud/noticia-millon-medio-pacientes-enfe... por kellyorillac el 21-05-2009 07:04 UTC
El 94 por ciento de los afectados por una enfermedad rara, término que engloba a más de 7.000 patologías con una prevalencia de menos de 5 pacientes por cada 100.000 habitantes, no dispone de un medicamento específico para su diagnóstico y, por tanto, reciben un tratamiento paliativo para los síntomas que presenta. En España se estima que hay más de 3 millones de afectados por una de estas enfermedades de los que, sólo el 6 por ciento usa medicamentos específicos para su patología mientras que casi la mitad, asegura no recibir tratamiento...
Enfermedades raras: sin respuestas
www.univision.com/content/content.jhtml?cid=1420563 por anamartinez el 31-01-2008 09:49 UTC, publicado el 31-01-2008 13:40 UTC
Se calcula que existen unas siete mil enfermedades raras, para las que la Medicina apenas tiene respuesta. La mayoría de los afectados por este tipo de dolencias se consideran tan desasistidos como ignorados por la sociedad aunque este colectivo está tratando de alzar su voz para que se investiguen sus patologías y se intente aliviar el sufrimiento.
Investigadores canarios identifican la causa genética de una enfermedad renal
www.adn.es/ciudadanos/20081226/NWS-0446-Investigadores-ident... por amromero el 26-12-2008 11:27 UTC
Investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria de Tenerife han identificado las causas genéticas de una patología renal que afecta a familias de distintas zonas del país y que se manifiesta en la pérdida de grandes cantidades de magnesio y calcio por la orina. [...] Una tubulopatía renal conocida como hipomagnesemia familiar con hiercalciuria y nefrocalcinosis, incluida entre las 'enfermedades raras'.
¿Qué tienen en común Jorge III, Van Gogh y la hija de Isabel Allende?
La respuesta es... porfiria. Pertenece al grupo de enfermedades raras, y en España la padecen unas 200 personas. Se trata de una patología que por lo general la sufren personas jóvenes, que suele manifestarse en torno a los 20 años en mujeres que se someten a un austero régimen de adelgazamiento. Comienza con dolores abdominales y estreñimiento que no mejora con medicación habitual y que incluso precisa acudir a un servicio de urgencia en reiteradas ocasiones. Normalmente suele confundirse con otras enfermedades.
Doce enfermedades incurables podrán recibir terapias aún en fase de ensayo
[c&p] Se abre un tímido paréntesis de esperanza para los que sufren algunas de las patologías más raras e incurables que existen. Enfermos que, como explicó el Ministro de Sanidad y Consumo, Bernat Soria, «conocen la fecha de su muerte. Saben que les quedan dos meses o tres o un año de vida, pero que van a morir seguro».
Los turrones de Alicante contienen nutrientes que pueden ayudar a prevenir enfermedades
El análisis ha demostrado que los turrones son alimentos de buena calidad en lo que a sus propiedades organolépticas y nutritivas se refiere, al contener una importante fuente de proteínas, concretamente un porcentaje destacable de arginina, relevante en la prevención de la patología vascular. Además, son una buena fuente de fitoesteroles, que contribuyen a reducir el grado de absorción del colesterol y protegen frente a los tipos más comunes de cáncer, como el de colón, mama y próstata.
Las enfermedades más raras del mundo
En el mundo existen muchas enfermedades que causan asombro entre los espectadores y sufrimiento a las personas que las padecen, en este artículo he recopilado algunas de las anomalías físicas y transtornos mentales que más curiosidad causan y/o que se presentan con menos frecuencia entre la población mundial.
Psicología: enfermedades raras
elabrazodeloso.foroactivo.com/actualidad-f5/psicologia-enfer... por radioheadpeter hace 3 días 9 horas 14 minutos
Una serie de las enfermedades más raras que puede vivir cualquiera de nosotros. Algunas de ellas pueden ser en broma pero siempre con la seriedad y los posibles traumas que puede causar cada una de ellas.
Navarra cambiará el sistema de bajas médicas
www.diariodenavarra.es/20091224/navarra/navarra-cambiara-sis... por kob hace 1 día 5 horas 19 minutos
Este sistema piloto se pondrá en marcha en el primer trimestre de 2010. El médico contará con una indicación del número de días de baja por patología. Habrá un sólo acto médico en la mayoría de los casos ya que se indicarán los días de baja para no volver a por el alta. Se eliminan los partes de confirmación semanal de baja y se establecerán fechas de revisión según cada patología. Por ejemplo, una gripe serán cuatro o cinco días.
Solicitan suspender un concierto de AC/DC para proteger la fauna
www.radiobiobio.cl/2009/12/22/concierto-de-acdc-en-jaque-deb... por amitabha hace 2 días 12 horas 52 minutos
El concierto que los legendarios AC/DC tienen calendarizado para el 22 de mayo de 2010 en el aeropuerto de Wels, Austria, ha sido objeto de quejas por parte de los activistas por los derechos animales. La razón es que el fuerte sonido de la banda hard rock, según dicen los animalistas, pondría en peligro la época de apareamiento de las especies raras de pájaros que se da en la primavera europea.
Una investigación revela errores en asociaciones entre genes y enfermedades
www.publico.es/agencias/efe/280043/investigacion/revela/erro... por camachosoft hace 2 días 15 horas 12 minutos
Un trabajo en el que han participado científicos de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla ha revelado que de un cinco a un diez por ciento de enfermedades raras (las de base genética que afectan a menos de 5 casos por 10.000 habitantes) se asocian erróneamente a las alteraciones de un gen. Esta investigación, que se publica hoy en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), que edita la Academia Nacional de Ciencias de EEUU), puede resultar crucial para la cada día más relevante medicina genómica...
La cerveza más fuerte del mundo ¡la hacen unos pingüinos!
www.electroemite.fm/index.php?option=com_content&view=articl... por electroemite hace 2 días 21 horas 20 minutos
Personalmente, salvo raras excepciones, prefiero tomar cervezas de una baja graduación alcohólica ya que, para mí, la cerveza es un refresco más y me gusta que sea fácil y agradable de beber, aún así, a todos los gusta probar cosas nuevas, por lo que no me importaría probar una Tactical Nuclear Penguin, la cerveza más fuerte del mundo. Según sus creadores, James Watt y Martin Dickie, esta cerveza...
Implantan por primera vez a una leona lentes de contacto
www.elmundo.es/elmundo/2009/12/21/ciencia/1261364951.html por ibaizabal hace 4 días 6 horas 50 minutos
Elsa, una joven leona de 15 meses que en estos momentos se encuentra en un zoo privado de Roma, era una de esas raras excepciones. Era prácticamente ciega. Hasta que hace unos días se convirtió en la primera leona del mundo con lentillas.
Las cinco cosas más raras de las que alguien se ha enamorado (ENG) 
www.weirdworm.com/the-5-weirdest-things-people-have-fallen-i... por excesivo hace 4 días 21 horas 13 minutos
Cinco cosas de las que un ser humano ha sido capaz de enamorarse e incluso mantener una relación sentimental, casi siempre unilateralmente. Como por ejemplo, el muro de Berlín.
Logran el primer embarazo en España que permitirá evitar al bebé una distrofia muscular
www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20091218/53848049408... por camachosoft hace 6 días 14 horas 12 minutos
El Hospital Quirón de Barcelona ha logrado con éxito el primer embarazo 'in vitro' en España de un bebé libre de un tipo de distrofia muscular que afecta a cara, hombros y brazos, una de las 5.000 enfermedades tipificadas como raras. La mujer, que espera tener el bebé libre de esta dolencia en marzo de 2010, se encuentra ya en las 22 semanas de gestación, con un buen estado de salud.
El estrés deja marca en el rostro de Guardiola
www.elconfidencial.com/deportes/guardiola-barcelona-20091224... por sanxoelfuerte hace 1 día 24 minutos
Puede resultar algo complicado de entender, pero ganar siempre (conseguir todos los objetivos) causa estrés. Estrés o fatiga o como se le quiera llamar para que no parezca una patología grave. Únicamente así se puede explicar el cambio tan brusco que ha sufrido, en sólo año y medio, el semblante de Pep Guardiola.
Un premio biosaludable
[c&p] El proyecto científico denominado Healthsens, con el que se pretende detectar patologías de diferentes tipos, logró el primer premio en la 16 edición del certamen de ideas industriales que convoca la Sociedad para el Desarrollo de las Comarcas Mineras (Sodeco) destinado a valorar las mejores ideas empresariales. El galardón está dotado de 36.000 euros, dinero que deberá ser destinado a la inversión en el desarrollo de la empresa que fabricará los biosensores electroquímicos que permitirán un diagnóstico precoz de enfermedades ...
Científicos planean enviar un mono a Marte
www.terra.com.pe/noticias/articulo/html/act2118404.htm por yovivoenflix hace 2 días 19 horas 25 minutos
El Instituto de Patología y Terapia experimental de Georgia está en conversaciones preliminares con la Academia de Cosmonáutica de Rusia sobre la preparación de monos para una misión simulada a Marte que podría sentar las bases para el envío de un primate al planeta rojo.
Los medicamentos de enfermedades raras se incluirán en la Seguridad Social
www.adn.es/sociedad/20091126/NWS-2183-Seguridad-Social-medic... por markitos.mhm el 26-11-2009 16:42 UTC, publicado el 27-11-2009 10:45 UTC
La Comisión de Sanidad del Senado ha aprobado hoy por unanimidad una moción de CiU para que los medicamentos de las enfermedades raras se incluyan en el catálogo de la Seguridad Social.La moción, propuesta y defendida por la senadora Rosa Núria Aleixandre, instaba al Gobierno a incluir en el catálogo de la Seguridad Social los medicamentos para el tratamiento de las enfermedades raras, también denominados huérfanos, en cumplimiento con las recomendaciones de la UE en este sentido.
Seis de cada diez afectados por dolor muscular son mujeres
www.elpais.com/articulo/sociedad/afectados/dolor/muscular/mu... por markitos.mhm el 14-12-2009 20:28 UTC
El dolor muscular es el problema médico más extendido entre la población. Tanto, que el 80% de los españoles han sufrido alguna vez en su vida dolor de espalda, según los datos de la Sociedad Española del Dolor (SED). Seis de cada diez afectados por dolor muscular son mujeres. Una cifra que, según la SED, aumenta progresivamente. Las largas jornadas laborales fuera de casa unidas a una carga de trabajo doméstico importante son una de las razones que los expertos apuntan como la causa de que las mujeres se vean más afectadas por este problema.
Caquexia, un síndrome que pide ayuda
La caquexia es un síndrome que se caracteriza por una fuerte pérdida de peso corporal, anorexia, anemia y astenia asociadas a diferentes enfermedades, como el cáncer o el sida. Esta patología, que afecta a la calidad de vida del paciente, puede convertirse en una grave amenaza para su supervivencia.Del 5 al 8 de diciembre, más de 450 expertos se han reunido en la V Conferencia mundial sobre caquexia, la primera realizada en España, para debatir los últimos avances en el conocimiento de esta patología que genera un adelgazamiento progresivo.
Extreme Gamer y su PlayStation 3 portátil. ¿Alguien tendría valor de salir así? 
www.vidaextra.com/cultura/extreme-gamer-y-su-playstation-3-p... por muttenroy el 16-12-2009 15:34 UTC
Vamos a asociar dos conceptos que, a priori, no se pueden asociar. Imaginad todo lo que conlleva el ser un producto portátil y todo lo que conlleva ser una PlayStation 3. Ahora juntadlo, las imágenes que pasarán por vuestra cabeza pueden llegar a ser muy raras pero quizá no tan extrañas como lo que os vamos a enseñar hoy.
Adivinanzas de cine. A ver quién es mas lince
Activos de Cine. Adivina adivinanza que se esconde tras la foto. Observa la foto y adivina quien o que se encuentra escondido tras la foto. Disfruta de este juego de adivinar donde tu perspicacia te ayudara a resolver las adivinanzas mas raras.
Parejas dentro de la familia: ruleta rusa genética
La explicación, desde el punto de vista genético, de porqué los hijos nacidos de uniones entre familiares son más propensos a sufrir enfermedades raras.
