#15 sí lo decido. Las opiniones son como los culos, todo el mundo tiene uno y algunos huelen mal.

Yo respeto lo que decido respetar, es sencillo. Y hace la vida mucho más fácil.

Y sí, ha nacido pero es un error.

#16
sí lo decido. Las opiniones son como los culos, todo el mundo tiene uno y algunos huelen mal.

Esta niña ha nacido (=tu no decides, opinas)
Toulouse-Lautrec, por jemplo, no hubiera nacido si tu decidieras, pero ahí estan sus obras (=tu no decides, opinas).
Todos los niños con enfermedades genéticas que se están gestando no hubieran nacido si tu decidieras (=tu no decides, opinas).

Tu "opinas", pero no "decides" en estos casos: no lo has hecho ni en el caso de esta niña ni en la mayoría que nazcan con problemas. Solo podrás decidir hasta un punto en tu caso concreto y en la descendencia que quieras tener. Nada más.


Y sí, ha nacido pero es un error.

Tu opinas que ha sido un error. Yo opino que no, que no sabemos quién va a ser esta niña cuando crezca ni qué vida va a tener o qué va a hacer. Personas con su enfermedad han llegado a tener hijos. Y su caso (y con la forma especial de administrar su tratamiento) va a servir para mejorar su vida y la de otros tantos con enfermedades genéticas que también van a nacer y vivir mejor que antes de esta terapia.

El consejo genético intenta prevenir y evitar que nazcan personas con determinades enfermedades genéticas, pero también intenta minimizar los efectos de esas enfermedades haciendo posible la instauración de tratamientos tan pronto como se a posible, incluso prenatal y poniendo los medios para facilitar la vida de estas personas.

Yo opino que no es un error y que en nuestra sociedad actual, gracias a la ciencia, muchas más personas pueden superar algunas limitaciones genéticas.
Y me alegro de pertenecer a ese grupo de la especie humana que se preocupa por el resto y no impone la eliminación de los que suponen un riesgo. Todos somos defectuosos de alguna forma. Nadie es perfecto.

#17 yo prefiero ver la genética como la capacidad de mejorar la especie. No desde un punto de vista racial, por supuesto, pero sí desde el punto de vista de eliminar anomalías.

Yo tampoco soy perfecto, con mis criterio probablemente no hubiera nacido, pero a nadie le hubiera importado. No somos tan importantes.

Y no, para bien o para mal no decido. El mundo sería un lugar diferente.

#18

yo prefiero ver la genética como la capacidad de mejorar la especie. No desde un punto de vista racial, por supuesto, pero sí desde el punto de vista de eliminar anomalías.

Y yo, la genética como la capacidad de mejorar la especie, así en general

Pero eso de "eliminar anomalías" puede ser peligroso:
-- según quién decida qué es lo anómalo (¿Y si alguien decide que ser diabético tipo I es anómalo? ¿o que ser pelirrojo es lo anómalo? ¿o que ser indígena lo es? ¿quién decide qué es "lo bueno" y qué es "lo malo"?
-- según lo que pase si se toca algo que elimina una enfermedad, pero produce un efecto adverso que no conocíamos (por ejemplo, al cambiar uno de todos esos genes asociados al desarrollo de diabetes tipo I aparece una enfermedad que no sabemos tratar?).

Y para mí, mejorar/superar la genética es también curar y aprender a minimizar los efectos de las enfermedades genéticas.



Yo tampoco soy perfecto, con mis criterio probablemente no hubiera nacido, pero a nadie le hubiera importado. No somos tan importantes.

Seguro que a tus padres les hubiera importado . Y hoy, a alguna persona más por ahí sí que le importaría.
No, nadie, ni tú ni yo, nadie lo somos, ni perfectos, ni importantes, ni imprescindibles. Tal vez eso sea una razón suficiente para no pedir esa perfección a los demás, ni, por supuesto, a toda nuestra especie.

#19 de nada, un placer.

#8 Si por eso pongo el emoji de guasa al final. Porque de fácil no tiene nada a mi parecer. Al menos sin paciencia, como es mi caso.

Yo lo hago en la panificadora pero, comparado con lo que hace este señor, me parece pecado llamar a lo mío pan

#5 Pues lo tienes fácil siguiendo el video, que la harina que usa es marca Hacendado

Me he tragado el video entero, un gustazo verle trabajar.

#7 desde luego, un gustazo. Y lo del espejo para ver el interior del horno . Genial.
Pero hace falta mucho más que harina hacendado para hacer ese pan, él nos lo demuestra en el video

#8 Si por eso pongo el emoji de guasa al final. Porque de fácil no tiene nada a mi parecer. Al menos sin paciencia, como es mi caso.

Yo lo hago en la panificadora pero, comparado con lo que hace este señor, me parece pecado llamar a lo mío pan

#7 jajaja, nos hacemos en casa un horno de leña DIY. Permiso de obras, información a los vecinos, periodo de alegaciones.... si no lo haces es porque no quieres!

#5 Cuando lo más Interesante que pasa en la zona es esto

#19 Cuando lo más Interesante que pasa en la zona es esto
...sabemos que estamos en un pueblo sin sobresaltos. Hay momentos en la vida que se necesita justo eso.

#12 Me he confundido al enlazar el artículo que quería poner. Es éste:

https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjzj-rKjrH7AhWXvosKHUvUC_kQFnoECC0QAQ&url=https%3A%2F%2Fwww.worldpompe.org%2Fpublications%2Fcategory%2F15-spanish%3Fdownload%3D152%3A10-tener-hijos-cuando-se-padece-la-enfermedad-de-pompe&usg=AOvVaw2jPp77_KI3sHwlJP5GRqt5

#12 que pesadilla con la idiotez esa de que las ideas se deben respetar. Ni todas las ideas se deben respetar ni mucho menos todas son respetables.

Esa niña, desde cualquier punto de vista razonable no debería haber nacido, por tanto todo lo demás sobra.

Y yo estoy muy a favor de la experimentación con humanos, sin problemas.

#14 Esa niña, desde cualquier punto de vista razonable no debería haber nacido, por tanto todo lo demás sobra.

Lo que tú dígas, pero esa niña HA NACIDO, así que no se merece una tortura porque tú no estés de acuerdo con sus padres y pretendas castigar a sus padres con el sufrimiento de sus hijos. Se merece la mejor vida que le pueda dar la sociedad avanzada en la que ha nacido. Y me alegro que ese equipo sanitario y la sociedad en que vive esté haciendo todo lo posible para dárselo.


Y yo estoy muy a favor de la experimentación con humanos, sin problemas.

No han experimentado con esa niña como tú pretendes que la gente crea al leerte. Solo le han dado un tratamiento ya aprobado antes de tiempo, en el útero materno en vez de esperar a que nazca, como ya se dan otros tratamientos, pero justo con éste no se había hecho.
El nivel de "experimentación" es el mismo que cuando se prueba una nueva vía de administración de un fármaco ya conocido (el mismo nivel que, por ejemplo, probar un parche analgésico con la misma sustancia que tienen las pastillas que tomabas... que el tratamiento para la enfermedad de Pompe ya estaba probado y ya se utiliza regularmente por los pacientes que tienen acceso a él, no es un tratamiento nuevo, repito, aunque te estalle la cabeza: no es un tratamiento nuevo, es solo una vía de administración nueva).

Y yo no estoy a favor de la experimentación con humanos así, como tú. Hay muchas consideraciones éticas que hay que respetar. Tú no decides qué ideas son respetables y cuáles no (afortunádamente )

#15 sí lo decido. Las opiniones son como los culos, todo el mundo tiene uno y algunos huelen mal.

Yo respeto lo que decido respetar, es sencillo. Y hace la vida mucho más fácil.

Y sí, ha nacido pero es un error.

#16
sí lo decido. Las opiniones son como los culos, todo el mundo tiene uno y algunos huelen mal.

Esta niña ha nacido (=tu no decides, opinas)
Toulouse-Lautrec, por jemplo, no hubiera nacido si tu decidieras, pero ahí estan sus obras (=tu no decides, opinas).
Todos los niños con enfermedades genéticas que se están gestando no hubieran nacido si tu decidieras (=tu no decides, opinas).

Tu "opinas", pero no "decides" en estos casos: no lo has hecho ni en el caso de esta niña ni en la mayoría que nazcan con problemas. Solo podrás decidir hasta un punto en tu caso concreto y en la descendencia que quieras tener. Nada más.


Y sí, ha nacido pero es un error.

Tu opinas que ha sido un error. Yo opino que no, que no sabemos quién va a ser esta niña cuando crezca ni qué vida va a tener o qué va a hacer. Personas con su enfermedad han llegado a tener hijos. Y su caso (y con la forma especial de administrar su tratamiento) va a servir para mejorar su vida y la de otros tantos con enfermedades genéticas que también van a nacer y vivir mejor que antes de esta terapia.

El consejo genético intenta prevenir y evitar que nazcan personas con determinades enfermedades genéticas, pero también intenta minimizar los efectos de esas enfermedades haciendo posible la instauración de tratamientos tan pronto como se a posible, incluso prenatal y poniendo los medios para facilitar la vida de estas personas.

Yo opino que no es un error y que en nuestra sociedad actual, gracias a la ciencia, muchas más personas pueden superar algunas limitaciones genéticas.
Y me alegro de pertenecer a ese grupo de la especie humana que se preocupa por el resto y no impone la eliminación de los que suponen un riesgo. Todos somos defectuosos de alguna forma. Nadie es perfecto.

#17 yo prefiero ver la genética como la capacidad de mejorar la especie. No desde un punto de vista racial, por supuesto, pero sí desde el punto de vista de eliminar anomalías.

Yo tampoco soy perfecto, con mis criterio probablemente no hubiera nacido, pero a nadie le hubiera importado. No somos tan importantes.

Y no, para bien o para mal no decido. El mundo sería un lugar diferente.

#18

yo prefiero ver la genética como la capacidad de mejorar la especie. No desde un punto de vista racial, por supuesto, pero sí desde el punto de vista de eliminar anomalías.

Y yo, la genética como la capacidad de mejorar la especie, así en general

Pero eso de "eliminar anomalías" puede ser peligroso:
-- según quién decida qué es lo anómalo (¿Y si alguien decide que ser diabético tipo I es anómalo? ¿o que ser pelirrojo es lo anómalo? ¿o que ser indígena lo es? ¿quién decide qué es "lo bueno" y qué es "lo malo"?
-- según lo que pase si se toca algo que elimina una enfermedad, pero produce un efecto adverso que no conocíamos (por ejemplo, al cambiar uno de todos esos genes asociados al desarrollo de diabetes tipo I aparece una enfermedad que no sabemos tratar?).

Y para mí, mejorar/superar la genética es también curar y aprender a minimizar los efectos de las enfermedades genéticas.



Yo tampoco soy perfecto, con mis criterio probablemente no hubiera nacido, pero a nadie le hubiera importado. No somos tan importantes.

Seguro que a tus padres les hubiera importado . Y hoy, a alguna persona más por ahí sí que le importaría.
No, nadie, ni tú ni yo, nadie lo somos, ni perfectos, ni importantes, ni imprescindibles. Tal vez eso sea una razón suficiente para no pedir esa perfección a los demás, ni, por supuesto, a toda nuestra especie.

#10 blah blah blah y más blah.

Esa niña nace porque sus padres son unos fanáticos religiosos. Que sí, que a la ciencia le va muy bien tener cobayas para ensayar nuevas terapias, no lo niego. Y tampoco niego la necesidad de mejorar la medicina en general y la medicina genètica en particular.

Pero a esa niña la han condenado a no vivir plenamente. Yo no podría vivir con ello. Es sencillo.

#11

Esa niña nace porque sus padres son unos fanáticos religiosos.

Esa niña nace porque 2 personas que han decidido que quieren tener descendencia hacen lo que hacemos los humanos para tener hijos.
Y algunos humanos, al ver que esto es inevitable, hacemos con eso lo que hacemos los humanos: ayudar a que esos que nacen tengan la mejor vida posible. Intentar paliar el sufrimiento es algo muy humano.
Si los humanos abandonáramos a los que sufren a su suerte, nuestra esperanza de vida y nuestra calidad de vida sería mucho peor de lo que es hoy y habría mucho más sufrimiento.

Que sí, que a la ciencia le va muy bien tener cobayas para ensayar nuevas terapias, no lo niego.

La ciencia no ha ayudado a esta niña para que sea una cobaya. Las personas de ciencia han intentado ayudarla para que tenga una vida mejor y sí, a veces hay que probar "nuevos procedimientos", aunque la terapia ya se conoce, está aprobada en muchos países y se aplica con éxito (hay gente con enfermedad de Pompe que puede tener hijos...así que llegan a la vida adulta); esta terapia se había probado antes y se sabe que retrasa los efectos de la enfermedad. Solo que hasta ahora, se había probado un poco más tarde, después de nacer y no en el feto que ya se sabe que ha heredado la enfermedad. Esta niña no ha sido una cobaya, el tratamiento ya está probado y ha tenido éxito. ¿Que tendrá que ponerse inyecciones toda la vida? si, como los diabéticos tipo I. ¿Y?.

Pero a esa niña la han condenado a no vivir plenamente. Yo no podría vivir con ello. Es sencillo.

Tu la condenarías a que la poca vida que pruebe fuera mucho más dura (como la que tuvieron sus dos hermanas 2 años porque ya nacieron enfermas), negándole una terapia que sabes que va a funcionar , aunque aún no se hubiera probado de esta forma (la terapia es darle a la niña esa enzima que le falta --la alfaglucosidasa- para evitar que el glucógeno se acumule en las células musculares impidiendo el funcionamiento de los músculos, de todos, poco a poco, incluido el corazón); lo nuevo ha sido no esperar a que nazca la niña para ver si le ha tocado la triste lotería de tener la enfermedad, las hermanas vivieron dos años después del nacimiento. Lo nuevo fue empezar la terapia diréctamente en el cordón umbilical del feto tras conocer el diagnóstico. Lo nuevo fue no esperar a ver tras el nacimiento que el glucógeno se había empezado a acumular en el músculo cardiaco, sino impedir que se acumulara ya antes del nacimiento. Y la niña ha nacido con un corazón normal.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva (los dos progenitores tienen que tienen que tener una mutación del gen GAA, pero, si sabes algo de genética, sabrás que la probabilidad de tener un hijo con esa enfermedad si los dos progenitores están sanos --que es lo de "ser portadores"-- será del 25%, otro 25% estará sano y un 50% será portador y no desarrollará la enfermedad). Si uno de los dos tiene la enfermedad y tiene descendencia con alguien que sea portador, la probabilidad será del 50%. Y si los dos tienen la enfermedad, el 100% la tendrán.

Tú has decidido que esa niña morirá enseguida pero eso no lo sabes, no lo sabe nadie. Yo veo que le han dado una gran oportunidad a esas niña para tener una mejor vida de la que le esperaba el tiempo que le dure.
Hay personas con la enfermedad de Pompe que pueden llegar a tener hijos, hijos sanos, aunque portadores. Tu no sabes si esta niña va a llegar a ser una de estas personas.

Y siento volver a hablar demasiado, pero:

-- No es ético prohibir a una pareja tener hijos. Es ético dar consejo genético, informar de la posibilidad de evitar la enfermedad "eligiendo " los embriones no afectados en algunos países (no en todos, en muchos es ilegal o no tienen los medios para hacer estas cosas) o se puede elegir no tener hijos despues de haber visto el riesgo. Pero eso lo eligen personas que tienen derecho a hacerlo así y los demás no podemos arrebatarles ese derecho. A eso se le llama "respeto" a las ideas de los otros, aunque no coincidan con las nuestras. Los son portadores, no enfermos, podrían haber tenido un hijo sano (25% de probabilidades, 50% de probabilidades de portadores y 25% de hijo enfermo).

--Y ya que esos hijos van a seguir naciendo, ayudar a esos recien nacido a tener una vida mejor no es "utilizarlos como cobayas" o condenar a esos niños a nada (que esos niños lo iban a pasar peor si no se hace ningún tratamiento y las cobayas ya se utilizaron antes para probar y aprobar la terapia); ayudar a esos niños es darles una vida mejor. Y yo me alegro y me parece genial que lo hayan hecho de esta forma y que haya salido bien.

Si quieres más información de puedes buscar, por ejemplo aquí:

"Tener hijos cuando se padece la enfermedad de Pompe" (se puede llegar a la edad adulta y tener hijos teniendo la enfermedad de Pompe):
file:///C:/Users/Dolly/Downloads/pc_10_es_2006_having_children_when_you_have_pompe_disease.pdf

#12 Me he confundido al enlazar el artículo que quería poner. Es éste:

https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjzj-rKjrH7AhWXvosKHUvUC_kQFnoECC0QAQ&url=https%3A%2F%2Fwww.worldpompe.org%2Fpublications%2Fcategory%2F15-spanish%3Fdownload%3D152%3A10-tener-hijos-cuando-se-padece-la-enfermedad-de-pompe&usg=AOvVaw2jPp77_KI3sHwlJP5GRqt5

#12 que pesadilla con la idiotez esa de que las ideas se deben respetar. Ni todas las ideas se deben respetar ni mucho menos todas son respetables.

Esa niña, desde cualquier punto de vista razonable no debería haber nacido, por tanto todo lo demás sobra.

Y yo estoy muy a favor de la experimentación con humanos, sin problemas.

#14 Esa niña, desde cualquier punto de vista razonable no debería haber nacido, por tanto todo lo demás sobra.

Lo que tú dígas, pero esa niña HA NACIDO, así que no se merece una tortura porque tú no estés de acuerdo con sus padres y pretendas castigar a sus padres con el sufrimiento de sus hijos. Se merece la mejor vida que le pueda dar la sociedad avanzada en la que ha nacido. Y me alegro que ese equipo sanitario y la sociedad en que vive esté haciendo todo lo posible para dárselo.


Y yo estoy muy a favor de la experimentación con humanos, sin problemas.

No han experimentado con esa niña como tú pretendes que la gente crea al leerte. Solo le han dado un tratamiento ya aprobado antes de tiempo, en el útero materno en vez de esperar a que nazca, como ya se dan otros tratamientos, pero justo con éste no se había hecho.
El nivel de "experimentación" es el mismo que cuando se prueba una nueva vía de administración de un fármaco ya conocido (el mismo nivel que, por ejemplo, probar un parche analgésico con la misma sustancia que tienen las pastillas que tomabas... que el tratamiento para la enfermedad de Pompe ya estaba probado y ya se utiliza regularmente por los pacientes que tienen acceso a él, no es un tratamiento nuevo, repito, aunque te estalle la cabeza: no es un tratamiento nuevo, es solo una vía de administración nueva).

Y yo no estoy a favor de la experimentación con humanos así, como tú. Hay muchas consideraciones éticas que hay que respetar. Tú no decides qué ideas son respetables y cuáles no (afortunádamente )

#15 sí lo decido. Las opiniones son como los culos, todo el mundo tiene uno y algunos huelen mal.

Yo respeto lo que decido respetar, es sencillo. Y hace la vida mucho más fácil.

Y sí, ha nacido pero es un error.

#16
sí lo decido. Las opiniones son como los culos, todo el mundo tiene uno y algunos huelen mal.

Esta niña ha nacido (=tu no decides, opinas)
Toulouse-Lautrec, por jemplo, no hubiera nacido si tu decidieras, pero ahí estan sus obras (=tu no decides, opinas).
Todos los niños con enfermedades genéticas que se están gestando no hubieran nacido si tu decidieras (=tu no decides, opinas).

Tu "opinas", pero no "decides" en estos casos: no lo has hecho ni en el caso de esta niña ni en la mayoría que nazcan con problemas. Solo podrás decidir hasta un punto en tu caso concreto y en la descendencia que quieras tener. Nada más.


Y sí, ha nacido pero es un error.

Tu opinas que ha sido un error. Yo opino que no, que no sabemos quién va a ser esta niña cuando crezca ni qué vida va a tener o qué va a hacer. Personas con su enfermedad han llegado a tener hijos. Y su caso (y con la forma especial de administrar su tratamiento) va a servir para mejorar su vida y la de otros tantos con enfermedades genéticas que también van a nacer y vivir mejor que antes de esta terapia.

El consejo genético intenta prevenir y evitar que nazcan personas con determinades enfermedades genéticas, pero también intenta minimizar los efectos de esas enfermedades haciendo posible la instauración de tratamientos tan pronto como se a posible, incluso prenatal y poniendo los medios para facilitar la vida de estas personas.

Yo opino que no es un error y que en nuestra sociedad actual, gracias a la ciencia, muchas más personas pueden superar algunas limitaciones genéticas.
Y me alegro de pertenecer a ese grupo de la especie humana que se preocupa por el resto y no impone la eliminación de los que suponen un riesgo. Todos somos defectuosos de alguna forma. Nadie es perfecto.

#8 en este caso lo más humano es que muera.

#9
en este caso lo más humano es que muera.

¿Y lo sabes por... mmmmm...???? ¿te lo dijo ella, sus padres, su médico, los libros que has leído a cerca de la enfermedad de Pompe?¿Sabes qué tipo tiene? ¿O cuánta enzima? ¿Has leído los casos que llegan a adultos? ¿Sabes tú, ilustre meneante, los efectos que puede tener el tratamiento aplicado en esta fase tan temprana? Yo aluncino contigo ¿dejamos de buscar remedios para enfermedades mortales y dejamos morir a todos los que tengan una enfermedad sin cura independientemente de lo que suponga eso de "alargar su existencia" (que si alarga su vida con calidad de vida, como parece que ha sucedido ya que su corazón está intacto) o dejamos opinar a quienes tienen la enfermedad o la custodia de los enfermos?

Afortunadamente, ni tu sabes eso que afirmas tan categóricamente, ni eres nadie para decidir sobre ese bebé (afortunadamente, para el bebé, para la ciencia y para la humanidad). Cuando seas tú el enfermo decide sobre tu vida. Cuando sea tu hijo menor de la edad en que esté estipulado, decide... mientras...

que sepas que Nadie tiene derecho a prohibir a unos padres tener hijos, sólo se puede dar consejo genético, auqneu ya sé que a tí te gustaría.
Y ya que esos niños van a seguir naciendo es mejor darles la mejor vida durante el tiempo que puedan vivir.
Y eso es lo que han hecho estos médicos: intentar que la vida de esa niña sea la mejor posible y, aunque tu ya lo sepas, ya ves, sus médicos aún no saben cómo va a ser la vida de esa niña ni cuánto va a durar.

Me da miedo pensar que hay gente como tú que pueda llegar a tener algún cargo de responsabilidad, aunque, afortunádamente, estas cosas se suelen decidir en comités, por eso de compartir la responsabilidad.

Yo, que me gano la vida con la sanidad, intentaré apoyar a aquellos políticos que piensen de forma radicalmente opuesta a tí y tomen decisiones para:
- que se siga haciendo buen consejo genético a esos padres con genes de riesgo para padecer alguna enfermedad genética.
- que se siga investigando y mejorando en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas que van a seguir apareciendo.
- que todas las personas tengan derecho a la mejor sanidad del mundo y al mejor trabajo al que puedan aspirar sin discriminación por sexo, religión, lugar de nacimiento o carga genética. Que se siga investigando y tratando a todas las personas, sin que se nieguen tratamientos por decisiones de terceros (terceros que, como tú, opinen sin tener nada que ver con el tema--ni siquiera conocimientos--), por supuesto, teniendo en cuenta la opinión de quienes tienen la custodia o ejercen la representación legal de alguien que ha perdido sus facultades.
- que todas las personas tengan derecho a elegir vivir o morir/ aceptar o rechazar un tratamiento contando con información de calidad, sin que terceros ( que no sean los que tienen la custodia en menores, o que no sean los que ejercen la representación legal en mayores que no están en uso de sus facultades para elegir).

Basicamente:
- desde luego SI al consejo genético, pero también SI al posible tratamiento sin encarnizamiento terapeutico de esos que, a pesar de todo consejo genético, llegan al mundo con enfermedad.
-por supuesto SI a la eutanasia, pero NO a que elija un tercero si la persona moribunda no ha delegado legalmente en esa persona . El derecho a morir es de la propia persona o, a falta de las facultades mentales necesarias para elegir, de su representante legal.
- NO a la eugenesia o a la discriminación por cualquier causa, incluida la genética . Cada persona tiene los mismos derechos que otra independientemente de sus enfermedades. Y si, claro que hay que imponer criterios de selección y pruebas para acceder a determinados puestos. Pero esa selección se debe de hacer por "hechos", no por "riesgos".
- SI al tratamiento para evitar el sufrimiento y dar una buena calidad de vida, . NO a dejar una enfermedad evolucionar a su ritmo natural si existen tratamientos que pueden paliar el sufrimiento. No al encarnizamiento terapéutico cuando ya sí que no hay nada que hacer y causa más sufrimiento.

Y si, los límites de muchas de estas cosas son ambiguos, por eso NOo a los juicios maniqueos: Esto que han hecho estos médicos es un gran avance que ya ha disminuido el sufrimiento de esta niña al permitir que naciera con un corazón normal. No creo que sea justo con nadie, ni primero con la niña y todos los que tienen algún gen similar decir que NO a todo intento de progresar en la cura y tratamiento de una enfermedad. Ella ahora está mejor que sus hermanas antes de morir.

Luego, ya se verá la evolución de la enfermedad que nunca hasta ahora habia tenido este tratamiento tan temprano. Lo que pase a partir de ahora ya se irá viendo y se verá cuanto y como vive esta niña.

Y perdón por el rollo, pero no quería volver otra vez. Ya creo haber puesto lo que quería poner.

#10 blah blah blah y más blah.

Esa niña nace porque sus padres son unos fanáticos religiosos. Que sí, que a la ciencia le va muy bien tener cobayas para ensayar nuevas terapias, no lo niego. Y tampoco niego la necesidad de mejorar la medicina en general y la medicina genètica en particular.

Pero a esa niña la han condenado a no vivir plenamente. Yo no podría vivir con ello. Es sencillo.

#11

Esa niña nace porque sus padres son unos fanáticos religiosos.

Esa niña nace porque 2 personas que han decidido que quieren tener descendencia hacen lo que hacemos los humanos para tener hijos.
Y algunos humanos, al ver que esto es inevitable, hacemos con eso lo que hacemos los humanos: ayudar a que esos que nacen tengan la mejor vida posible. Intentar paliar el sufrimiento es algo muy humano.
Si los humanos abandonáramos a los que sufren a su suerte, nuestra esperanza de vida y nuestra calidad de vida sería mucho peor de lo que es hoy y habría mucho más sufrimiento.

Que sí, que a la ciencia le va muy bien tener cobayas para ensayar nuevas terapias, no lo niego.

La ciencia no ha ayudado a esta niña para que sea una cobaya. Las personas de ciencia han intentado ayudarla para que tenga una vida mejor y sí, a veces hay que probar "nuevos procedimientos", aunque la terapia ya se conoce, está aprobada en muchos países y se aplica con éxito (hay gente con enfermedad de Pompe que puede tener hijos...así que llegan a la vida adulta); esta terapia se había probado antes y se sabe que retrasa los efectos de la enfermedad. Solo que hasta ahora, se había probado un poco más tarde, después de nacer y no en el feto que ya se sabe que ha heredado la enfermedad. Esta niña no ha sido una cobaya, el tratamiento ya está probado y ha tenido éxito. ¿Que tendrá que ponerse inyecciones toda la vida? si, como los diabéticos tipo I. ¿Y?.

Pero a esa niña la han condenado a no vivir plenamente. Yo no podría vivir con ello. Es sencillo.

Tu la condenarías a que la poca vida que pruebe fuera mucho más dura (como la que tuvieron sus dos hermanas 2 años porque ya nacieron enfermas), negándole una terapia que sabes que va a funcionar , aunque aún no se hubiera probado de esta forma (la terapia es darle a la niña esa enzima que le falta --la alfaglucosidasa- para evitar que el glucógeno se acumule en las células musculares impidiendo el funcionamiento de los músculos, de todos, poco a poco, incluido el corazón); lo nuevo ha sido no esperar a que nazca la niña para ver si le ha tocado la triste lotería de tener la enfermedad, las hermanas vivieron dos años después del nacimiento. Lo nuevo fue empezar la terapia diréctamente en el cordón umbilical del feto tras conocer el diagnóstico. Lo nuevo fue no esperar a ver tras el nacimiento que el glucógeno se había empezado a acumular en el músculo cardiaco, sino impedir que se acumulara ya antes del nacimiento. Y la niña ha nacido con un corazón normal.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva (los dos progenitores tienen que tienen que tener una mutación del gen GAA, pero, si sabes algo de genética, sabrás que la probabilidad de tener un hijo con esa enfermedad si los dos progenitores están sanos --que es lo de "ser portadores"-- será del 25%, otro 25% estará sano y un 50% será portador y no desarrollará la enfermedad). Si uno de los dos tiene la enfermedad y tiene descendencia con alguien que sea portador, la probabilidad será del 50%. Y si los dos tienen la enfermedad, el 100% la tendrán.

Tú has decidido que esa niña morirá enseguida pero eso no lo sabes, no lo sabe nadie. Yo veo que le han dado una gran oportunidad a esas niña para tener una mejor vida de la que le esperaba el tiempo que le dure.
Hay personas con la enfermedad de Pompe que pueden llegar a tener hijos, hijos sanos, aunque portadores. Tu no sabes si esta niña va a llegar a ser una de estas personas.

Y siento volver a hablar demasiado, pero:

-- No es ético prohibir a una pareja tener hijos. Es ético dar consejo genético, informar de la posibilidad de evitar la enfermedad "eligiendo " los embriones no afectados en algunos países (no en todos, en muchos es ilegal o no tienen los medios para hacer estas cosas) o se puede elegir no tener hijos despues de haber visto el riesgo. Pero eso lo eligen personas que tienen derecho a hacerlo así y los demás no podemos arrebatarles ese derecho. A eso se le llama "respeto" a las ideas de los otros, aunque no coincidan con las nuestras. Los son portadores, no enfermos, podrían haber tenido un hijo sano (25% de probabilidades, 50% de probabilidades de portadores y 25% de hijo enfermo).

--Y ya que esos hijos van a seguir naciendo, ayudar a esos recien nacido a tener una vida mejor no es "utilizarlos como cobayas" o condenar a esos niños a nada (que esos niños lo iban a pasar peor si no se hace ningún tratamiento y las cobayas ya se utilizaron antes para probar y aprobar la terapia); ayudar a esos niños es darles una vida mejor. Y yo me alegro y me parece genial que lo hayan hecho de esta forma y que haya salido bien.

Si quieres más información de puedes buscar, por ejemplo aquí:

"Tener hijos cuando se padece la enfermedad de Pompe" (se puede llegar a la edad adulta y tener hijos teniendo la enfermedad de Pompe):
file:///C:/Users/Dolly/Downloads/pc_10_es_2006_having_children_when_you_have_pompe_disease.pdf

#12 Me he confundido al enlazar el artículo que quería poner. Es éste:

https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjzj-rKjrH7AhWXvosKHUvUC_kQFnoECC0QAQ&url=https%3A%2F%2Fwww.worldpompe.org%2Fpublications%2Fcategory%2F15-spanish%3Fdownload%3D152%3A10-tener-hijos-cuando-se-padece-la-enfermedad-de-pompe&usg=AOvVaw2jPp77_KI3sHwlJP5GRqt5

#12 que pesadilla con la idiotez esa de que las ideas se deben respetar. Ni todas las ideas se deben respetar ni mucho menos todas son respetables.

Esa niña, desde cualquier punto de vista razonable no debería haber nacido, por tanto todo lo demás sobra.

Y yo estoy muy a favor de la experimentación con humanos, sin problemas.

#14 Esa niña, desde cualquier punto de vista razonable no debería haber nacido, por tanto todo lo demás sobra.

Lo que tú dígas, pero esa niña HA NACIDO, así que no se merece una tortura porque tú no estés de acuerdo con sus padres y pretendas castigar a sus padres con el sufrimiento de sus hijos. Se merece la mejor vida que le pueda dar la sociedad avanzada en la que ha nacido. Y me alegro que ese equipo sanitario y la sociedad en que vive esté haciendo todo lo posible para dárselo.


Y yo estoy muy a favor de la experimentación con humanos, sin problemas.

No han experimentado con esa niña como tú pretendes que la gente crea al leerte. Solo le han dado un tratamiento ya aprobado antes de tiempo, en el útero materno en vez de esperar a que nazca, como ya se dan otros tratamientos, pero justo con éste no se había hecho.
El nivel de "experimentación" es el mismo que cuando se prueba una nueva vía de administración de un fármaco ya conocido (el mismo nivel que, por ejemplo, probar un parche analgésico con la misma sustancia que tienen las pastillas que tomabas... que el tratamiento para la enfermedad de Pompe ya estaba probado y ya se utiliza regularmente por los pacientes que tienen acceso a él, no es un tratamiento nuevo, repito, aunque te estalle la cabeza: no es un tratamiento nuevo, es solo una vía de administración nueva).

Y yo no estoy a favor de la experimentación con humanos así, como tú. Hay muchas consideraciones éticas que hay que respetar. Tú no decides qué ideas son respetables y cuáles no (afortunádamente )

#5 Vaya...

#5 Podrías explicarlo con palabras?

#7 "el trabajo absorbe tu vida".
"el trabajo te arrebata el resto del tiempo".
"fuera del trabajo no hay nada".

#8 Pues yo lo interpreto como "Las cunas de madera son muy polivalentes"

#11 sí, o "los clavos cumplen su función"

#11 también que el trabajo se lleva las posibilidades de tener niños.

#17 También se podría entender como teletrabajo.

#11 no había visto las patas de cuna.

#8 Yo la interpreto que desde bebés nos inculcan que hay que trabajar

#7 trabajar-dormir-trabajar- dormir...y ahí, en frente, la ventana... Más gráfico, imposible