g

#114 te explico cómo hemos acabado en valencia
Lo de las 36 horas seguidas es a la semana. A la semana
Si tienes guardia entre semana y no trabajas finde,se cumple
Si trabajas el domingo de guardia a partir de las 9 , has descansado (normalmente) del viernes a las 15 al domingo a las 9
El problema es el sábado y trabajar viernes domingo
Entonces se les ha ocurrido la brillante idea, para cumplir lo de las 36 horas seguidas, que quien tenga guardia sábado de 24 horas, libra el domingo y libra lunes por la mañana. Trabaja lunes tarde. Y así lo han apañado. En familias con hijos y padres y vida
Y evidentemente la gente se ha negado a trabajar por la tarde hasta la noche y trabaja lunes mañana
Y no se cumplen las 36 horas
Y la conselleria dice q ellos ya habían encontrado la solución
Y te tienes que reír
De la conselleria y de la gente que se piensa que libramos 12 días, como tú

Macant

#87...¡Joder!.. tu mismo lo pones... "Tienen derecho a disfrutar de 36 horas de descanso semanal ininterrumpido"

g

#114 te explico cómo hemos acabado en valencia
Lo de las 36 horas seguidas es a la semana. A la semana
Si tienes guardia entre semana y no trabajas finde,se cumple
Si trabajas el domingo de guardia a partir de las 9 , has descansado (normalmente) del viernes a las 15 al domingo a las 9
El problema es el sábado y trabajar viernes domingo
Entonces se les ha ocurrido la brillante idea, para cumplir lo de las 36 horas seguidas, que quien tenga guardia sábado de 24 horas, libra el domingo y libra lunes por la mañana. Trabaja lunes tarde. Y así lo han apañado. En familias con hijos y padres y vida
Y evidentemente la gente se ha negado a trabajar por la tarde hasta la noche y trabaja lunes mañana
Y no se cumplen las 36 horas
Y la conselleria dice q ellos ya habían encontrado la solución
Y te tienes que reír
De la conselleria y de la gente que se piensa que libramos 12 días, como tú

g

#23 como puedes ver en este hilo, los médicos trabajamos un día y libramos 9(y no uno que es el siguiente)
Es la creencia popular
Yo estoy hasta las narices un poco de que la gente no sepa cuántas horas se exhan en determinados sectores

g

#47 los sanitarios,por ejemplo, tenemos otro acuerdo Marco del 2003 que se sale(en muchas cosas) del estatuto general de trabajadores.
E intuyo que otros colectivos también

Thony

#82 Lo se de primera mano. Lo comento en #54
En todo caso, pese al acuerdo, estoy segurísimo que si el sanitario (ya fijo y con plaza) quisiera luchar, tendría las de ganar.
Pero si, el sector sanitario público es uno de los más duros en los que se saltan multitud de leyes/normas/reglamentos que en la privada serían impensables.

g

#43 pues eso. Hay semanas de 96 horas
Tenemos un régimen especial que no hay jurídicamente por dónde cogerlo. (Y humanamente tampoco)

g

#66 los cajones
En España un médico hace guardia 24 horas y libra única y exclusivamente un día , el de después. Ni siquiera se libran los sábados el lunes (en mi comunidad, en otras sí) y no se respeta el descanso de 36 horas a la semana(llevamos 10 años de juicios con este tema)

Macant

#80... no te lo crees ni tu...

Macant

#87...¡Joder!.. tu mismo lo pones... "Tienen derecho a disfrutar de 36 horas de descanso semanal ininterrumpido"

g

#114 te explico cómo hemos acabado en valencia
Lo de las 36 horas seguidas es a la semana. A la semana
Si tienes guardia entre semana y no trabajas finde,se cumple
Si trabajas el domingo de guardia a partir de las 9 , has descansado (normalmente) del viernes a las 15 al domingo a las 9
El problema es el sábado y trabajar viernes domingo
Entonces se les ha ocurrido la brillante idea, para cumplir lo de las 36 horas seguidas, que quien tenga guardia sábado de 24 horas, libra el domingo y libra lunes por la mañana. Trabaja lunes tarde. Y así lo han apañado. En familias con hijos y padres y vida
Y evidentemente la gente se ha negado a trabajar por la tarde hasta la noche y trabaja lunes mañana
Y no se cumplen las 36 horas
Y la conselleria dice q ellos ya habían encontrado la solución
Y te tienes que reír
De la conselleria y de la gente que se piensa que libramos 12 días, como tú

g

#30 he llegado a hacer 96 horas a la semana(lunes, miércoles, viernes,domingo). En agosto en 2 semanas. No sé generan libranzas(libras solo al día siguiente)
En grecia(y en el resto de la UE) no hay guardias médicas de más de 12 horas
Es una cosa española

g

#15 aquí una Médico con guardias de 24 h. Que hago obligatoriamente. En España.
Y hay más casos

jonolulu

#20 ¿Y haces 78h semanales?

Por cierto, las guardias en Grecia son de 18 o 24h, pero son eso, guardias

D

#30 #15 La mayoría de convenios del transporte permiten hasta un día de 10 horas bisemanal, y varios de 9 horas, además de 14 días sin descanso si estás en el extranjero.

No, no es tan sencillo lo de las 8 horas, ni cierto. Ya puestos, en España no te pueden obligar a trabajar.

jonolulu

#37 Te digo lo mismo que a #20. La jornada se mide en cómputo semanal, con descanso mínimo de 12h entre turnos

D

#43 Anda que no hay convenios que permiten 56 horas semanales, por ejemplo, 96 bisemanales, descansos de 9 horas compensando con uno semanal de 36....

Que no, que no es tan sencillo, depende del convenio en la mayoría de casos.

g

#43 pues eso. Hay semanas de 96 horas
Tenemos un régimen especial que no hay jurídicamente por dónde cogerlo. (Y humanamente tampoco)

g

#30 he llegado a hacer 96 horas a la semana(lunes, miércoles, viernes,domingo). En agosto en 2 semanas. No sé generan libranzas(libras solo al día siguiente)
En grecia(y en el resto de la UE) no hay guardias médicas de más de 12 horas
Es una cosa española

Macant

#20 ¡vamos no jodas! en España hacen dos días guardia y descansa el resto de la semana...

g

#66 los cajones
En España un médico hace guardia 24 horas y libra única y exclusivamente un día , el de después. Ni siquiera se libran los sábados el lunes (en mi comunidad, en otras sí) y no se respeta el descanso de 36 horas a la semana(llevamos 10 años de juicios con este tema)

Macant

#80... no te lo crees ni tu...

Macant

#87...¡Joder!.. tu mismo lo pones... "Tienen derecho a disfrutar de 36 horas de descanso semanal ininterrumpido"

g

#114 te explico cómo hemos acabado en valencia
Lo de las 36 horas seguidas es a la semana. A la semana
Si tienes guardia entre semana y no trabajas finde,se cumple
Si trabajas el domingo de guardia a partir de las 9 , has descansado (normalmente) del viernes a las 15 al domingo a las 9
El problema es el sábado y trabajar viernes domingo
Entonces se les ha ocurrido la brillante idea, para cumplir lo de las 36 horas seguidas, que quien tenga guardia sábado de 24 horas, libra el domingo y libra lunes por la mañana. Trabaja lunes tarde. Y así lo han apañado. En familias con hijos y padres y vida
Y evidentemente la gente se ha negado a trabajar por la tarde hasta la noche y trabaja lunes mañana
Y no se cumplen las 36 horas
Y la conselleria dice q ellos ya habían encontrado la solución
Y te tienes que reír
De la conselleria y de la gente que se piensa que libramos 12 días, como tú

g

#59 no es así
Las mutaciones se sabe cuáles son y si las tienes desarrollarás alzheimer. Punto
La alteración genética que producen esas mutaciones conlleva a una amiloidosis cerebral, a un acúmulo de proteína amiloide. Eso te lleva a un Alzheimer (precoz) sí o sí y además la amiloidosis cerebral produce hemorragias lobares, es más frecuente tenerlas, no menos
(En el Alzheimer " normal" también es súper frecuente tener hemorragias cerebrales porque también es una amiloidosis aunque no genéticamente determinada, la.principal causa de hemorragias cerebrales en gente de más de 75 años es esta de hecho. Se llama angiopatía amiloide

p

#75 En #41 tienes un listado de las mutaciones, busca una mutación que no sea letal de desarrollo del feto con un 100% de correlación.

Vuelvo a repetir, en otra noticia yo mismo simplificaría lo de mutación detectada igual Alzheimer, pero ni es así realmente, se dispara el riesgo, y mucho menos en una noticia donde hay datos del paciente que pueden afectar a los descendientes ya que desde el punto de vista médico mutación igual Alzheimer es poner al paciente en observación, a grandes rasgos es intentar que haga vida normal y y mejorarsela en caso de desarrollo, y ojala sea esa rareza, desde el lado económico es que cual sistema de búsqueda va a penalizar a los descendientes simplemente por cortar por lo sano un riesgo económico desde un seguro o entorno labora que ni siquiera puede ser real desde el punto de vista médico, como puede ser las mutaciones de bajo riesgo o ni eso, solo , solo licencia creativa del periodistas ya que en esta noticia es «Desde los veinte años, debido a la carga genética que podía tener» que viene a significar nada. Por todo eso llevo este hilo con que esa noticia es un despropósito.

g

#72 el Alzheimer es de las pocas enfermedades neurodegenerativas de las que puedes tener un diagnóstico muy certero en vida, hay marcadores concretos en líquido cefalorraquídeo,por imagen (Pet amiloide), y en sangre,aunque todavía no en la práctica clínica habitual y es más en investigación los de sangre, pero por punción lumbar se hacen en todos los hospitales.
Después del alzheimer, la demencia más frecuente es la demencia vascular (el lewy o la demencia asociada a la enfermedad de Parkinson, que en realidad es la misma enfermedad, son la segunda causa de demencia NEURODEGENERATIVA).

g

#62 el Alzheimer presenil(por debajo de los 65) no es raro. En un cupo de 100 pacientes con Alzheimer, 15 o 16 van a ser preseniles. Hay que hacer pruebas, pero no es necesaria la genética. No hay historia familiar.
En una historia familiar amplia de Alzheimer,con casos preseniles o incluso con 40 años sin que se salten generaciones, porque es preciso que haya en todas , sí que hay que hacer genética
Esos casos yo que llevaba una consulta solo de Alzheimer las podía contar con una mano
Son dos cosas diferentes

l

#18 #22 Supongo que la SS varia segun la comunidad. Pero es una de esas cosas que generan mucho mas ahorro sanitario que el coste que suponen. Ademas al Estado la salud le repercute de mas formas positivas, aparte del gasto sanitario.

#4 #20 En gattaca se habla de selecion genetica para mejorar cualidades de personas sanas. Es un debate totalmente distinto del eliminar enfermeades geneticas que pueden hacer una vida muy penosas.

Luego hay cosas que pueden estar en un limbo entre el trastorno y el cosas casi esteticas. Ser calvo es estetico o enfermedad? ser muy blanco y no ponerse moreno es estetico o puede aumentar la incidencia de cancer de piel o su envejeciimiento. Ser muy peludo? Es diferente tener la espalda peluda, que la cara y parecer un hombre lobo.

#68 Habia falsos diagonstiicos de alzheimer que fuesen otra cosa?
Martinez-Horta se encontro un caso que resulto ser Craufeld-Jacob



#69 En el caso de incesto, esta prohibido en mucho sitios como digo en #72 y tiene menos probabilidad de tener hijos con taras que otras personas con problemas geneticos

n

#68 Si, eso es más o menos lo que nos dijeron, que no había suficientes casos en la familia. Pero también es verdad que no sabíamos casi nada de la familia de mi padre más allá de sus propios padres y uno de ellos murió muy joven.
Entiendo, porque también nos lo dijeron, lo de la presenilidad, y no tengo los datos, pero una cosa es una persona que tiene síntomas de alzheimer con 64 y otra muy distinta es que con 48 ya no sea capaz de trabajar. La verdad, yo en aquel momento no monte ningún lío porque no estaba en condiciones. Pero ahora lo pienso y que te digan que tu padre tiene una horrible enfermedad degenerativa que seguramente sea genética pero que ni a él ni a ti se le van a hacer pruebas me parece una putada gordisima. Supongo que será un tema de coste-beneficio

g

#41 si tienes el gen alterado claro está.
Mutaciones hay múltiples

g

#33 si tienes el gen tienes la enfermedad. Y tienes un 50%de posibilidades de tenerlo con un padre con el gen

p

#38 el gen lo tienes siempre, el caso es la mutación en ese gen https://www.alzforum.org/mutations/app y quizás la mutación más grave y estudiada https://www.alzforum.org/mutations/app-e693q-dutch no tiene un 100% de correlación.

tdgwho

#41 Y por eso hay un 50% de posibilidad de heredarlo. La mutación existe, y puedes heredarla o no.

Si la heredas, la sufres, y al mismo tiempo, puedes transmitirla.

p

#46 50% posibilidades de heredar es distinto a que tengas un 50% de posibilidades de desarrollar, y lo grave es que esto se discuta en una noticia donde hay una foto y datos del paciente, ver #36.

En otra noticia podría discutir de otra manera, en esta es poner en claro que el medio lo está haciendo mal.

tdgwho

#49 no, es lo mismo en este caso, tienes un 50% de heredar, pero es que si heredas, tienes un 100% de desarrollarla.

p

#50 ver #49.

tdgwho

#49 que no, coño.

Un 50% de heredar es que tú cómo progenitor tienes un gen bueno y otro malo. 50%.

Tus hijos van a heredar uno u otro, pero si heredan el malo, desarrollarán la enfermedad.

No voy a volver a repetirme.

p

#54 En #41 tienes un listado de las mutaciones, busca una mutación que no sea letal de desarrollo del feto con un 100% de correlación.

Lo de #49 es por si no llegaras a ver el comentario editado, esa simplificación, mutación igual a desarrollo completo de una enfermedad, que mismamente yo lo haría en otro tipo de noticia no lo voy a hacer en esta, esta noticia debería ser tumbada en menéame y en la voz de Galicia.

tdgwho

#56 A ver.

Si tu tienes el gen mutado, y el otro no, tienes un 50% de probabilidad de que tu hijo lo reciba.

Y como es un gen dominante, si lo tienes, lo sufres.

Por tanto, si tu hijo tiene la mala suerte de recibir el gen tuyo mutado, sufrirá la enfermedad.

Punto.

p

#58 tener la mutación no significa que se exprese, de hecho puedes tener una mutación dañina y otra protectora, que hasta hace relativamente poco no se buscaba, ni investigaba y ahora es una vía de desarrollo para tratamientos. https://www.alzforum.org/mutations/app-a673t-icelandic
De hecho la mutación dañina que corrige esta es una mutación positiva contra las hemorragias cerebrales, y la expresión que empieza a causar Alzheimer parece que está vinculada a las hemorragias cerebrales, salva al cuerpo de una manera penalizando de otra manera.

tdgwho

#59 La perra gorda para ti.

g

#59 no es así
Las mutaciones se sabe cuáles son y si las tienes desarrollarás alzheimer. Punto
La alteración genética que producen esas mutaciones conlleva a una amiloidosis cerebral, a un acúmulo de proteína amiloide. Eso te lleva a un Alzheimer (precoz) sí o sí y además la amiloidosis cerebral produce hemorragias lobares, es más frecuente tenerlas, no menos
(En el Alzheimer " normal" también es súper frecuente tener hemorragias cerebrales porque también es una amiloidosis aunque no genéticamente determinada, la.principal causa de hemorragias cerebrales en gente de más de 75 años es esta de hecho. Se llama angiopatía amiloide

p

#75 En #41 tienes un listado de las mutaciones, busca una mutación que no sea letal de desarrollo del feto con un 100% de correlación.

Vuelvo a repetir, en otra noticia yo mismo simplificaría lo de mutación detectada igual Alzheimer, pero ni es así realmente, se dispara el riesgo, y mucho menos en una noticia donde hay datos del paciente que pueden afectar a los descendientes ya que desde el punto de vista médico mutación igual Alzheimer es poner al paciente en observación, a grandes rasgos es intentar que haga vida normal y y mejorarsela en caso de desarrollo, y ojala sea esa rareza, desde el lado económico es que cual sistema de búsqueda va a penalizar a los descendientes simplemente por cortar por lo sano un riesgo económico desde un seguro o entorno labora que ni siquiera puede ser real desde el punto de vista médico, como puede ser las mutaciones de bajo riesgo o ni eso, solo , solo licencia creativa del periodistas ya que en esta noticia es «Desde los veinte años, debido a la carga genética que podía tener» que viene a significar nada. Por todo eso llevo este hilo con que esa noticia es un despropósito.

g

#41 si tienes el gen alterado claro está.
Mutaciones hay múltiples

g

#24 evidentemente el consejo genético es si quieres tener hijos. Si no vas a tener descendencia no es necesario
Y en Madrid se seguro que lo hacen( he sido neuróloga del 12 de octubre

Sir

#27 pues a mí ni con esas...

n

#24 y #27 Mi padre tuvo alzheimer precoz y nos negaron el análisis genético, hace diez años, en Andalucía. Ni siquiera estamos seguros de si él tenía esa mutación o no. A mi tía también se lo negaron, aunque de haberlo desarrollado ya lo tendria porque anda por los 65, pero si le consideran o consideraron grupo de riesgo y le hacen pruebas con cierta frecuencia.

g

#62 el Alzheimer presenil(por debajo de los 65) no es raro. En un cupo de 100 pacientes con Alzheimer, 15 o 16 van a ser preseniles. Hay que hacer pruebas, pero no es necesaria la genética. No hay historia familiar.
En una historia familiar amplia de Alzheimer,con casos preseniles o incluso con 40 años sin que se salten generaciones, porque es preciso que haya en todas , sí que hay que hacer genética
Esos casos yo que llevaba una consulta solo de Alzheimer las podía contar con una mano
Son dos cosas diferentes

l

#18 #22 Supongo que la SS varia segun la comunidad. Pero es una de esas cosas que generan mucho mas ahorro sanitario que el coste que suponen. Ademas al Estado la salud le repercute de mas formas positivas, aparte del gasto sanitario.

#4 #20 En gattaca se habla de selecion genetica para mejorar cualidades de personas sanas. Es un debate totalmente distinto del eliminar enfermeades geneticas que pueden hacer una vida muy penosas.

Luego hay cosas que pueden estar en un limbo entre el trastorno y el cosas casi esteticas. Ser calvo es estetico o enfermedad? ser muy blanco y no ponerse moreno es estetico o puede aumentar la incidencia de cancer de piel o su envejeciimiento. Ser muy peludo? Es diferente tener la espalda peluda, que la cara y parecer un hombre lobo.

#68 Habia falsos diagonstiicos de alzheimer que fuesen otra cosa?
Martinez-Horta se encontro un caso que resulto ser Craufeld-Jacob



#69 En el caso de incesto, esta prohibido en mucho sitios como digo en #72 y tiene menos probabilidad de tener hijos con taras que otras personas con problemas geneticos

n

#68 Si, eso es más o menos lo que nos dijeron, que no había suficientes casos en la familia. Pero también es verdad que no sabíamos casi nada de la familia de mi padre más allá de sus propios padres y uno de ellos murió muy joven.
Entiendo, porque también nos lo dijeron, lo de la presenilidad, y no tengo los datos, pero una cosa es una persona que tiene síntomas de alzheimer con 64 y otra muy distinta es que con 48 ya no sea capaz de trabajar. La verdad, yo en aquel momento no monte ningún lío porque no estaba en condiciones. Pero ahora lo pienso y que te digan que tu padre tiene una horrible enfermedad degenerativa que seguramente sea genética pero que ni a él ni a ti se le van a hacer pruebas me parece una putada gordisima. Supongo que será un tema de coste-beneficio

g

#21 soy neuróloga
Lo que tiene esta chica es seguro un Alzheimer genético,que es un porcentaje extremadamente pequeño de casos pero que existe
Son 3 genes( psen 1 psen2 y app)que se heredan de forma autosómico dominante(50% de posibilidades de transmitir a cada hijo)

Nadieenespecial

#26 Entiendo que eso es una de esas cosas que se puede controlar con reproducción asistida y análisis de los embriones ¿no?

p

#26 ¿entonces son 50% de posibilidades de transmitir algo que aumenta las posibilidades de desarrollar Alzheimer o 50% de posibilidades de desarrollar Alzheimer?
Estás diciendo que con esos genes, con sus cientos de mutaciones del PSEN1, 11 del PSEN 2 y 50 del APP es seguro que va a desarrollar la enfermedad.

g

#33 si tienes el gen tienes la enfermedad. Y tienes un 50%de posibilidades de tenerlo con un padre con el gen

p

#38 el gen lo tienes siempre, el caso es la mutación en ese gen https://www.alzforum.org/mutations/app y quizás la mutación más grave y estudiada https://www.alzforum.org/mutations/app-e693q-dutch no tiene un 100% de correlación.

tdgwho

#41 Y por eso hay un 50% de posibilidad de heredarlo. La mutación existe, y puedes heredarla o no.

Si la heredas, la sufres, y al mismo tiempo, puedes transmitirla.

p

#46 50% posibilidades de heredar es distinto a que tengas un 50% de posibilidades de desarrollar, y lo grave es que esto se discuta en una noticia donde hay una foto y datos del paciente, ver #36.

En otra noticia podría discutir de otra manera, en esta es poner en claro que el medio lo está haciendo mal.

tdgwho

#49 no, es lo mismo en este caso, tienes un 50% de heredar, pero es que si heredas, tienes un 100% de desarrollarla.

p

#50 ver #49.

tdgwho

#49 que no, coño.

Un 50% de heredar es que tú cómo progenitor tienes un gen bueno y otro malo. 50%.

Tus hijos van a heredar uno u otro, pero si heredan el malo, desarrollarán la enfermedad.

No voy a volver a repetirme.

p

#54 En #41 tienes un listado de las mutaciones, busca una mutación que no sea letal de desarrollo del feto con un 100% de correlación.

Lo de #49 es por si no llegaras a ver el comentario editado, esa simplificación, mutación igual a desarrollo completo de una enfermedad, que mismamente yo lo haría en otro tipo de noticia no lo voy a hacer en esta, esta noticia debería ser tumbada en menéame y en la voz de Galicia.

tdgwho

#56 A ver.

Si tu tienes el gen mutado, y el otro no, tienes un 50% de probabilidad de que tu hijo lo reciba.

Y como es un gen dominante, si lo tienes, lo sufres.

Por tanto, si tu hijo tiene la mala suerte de recibir el gen tuyo mutado, sufrirá la enfermedad.

Punto.

p

#58 tener la mutación no significa que se exprese, de hecho puedes tener una mutación dañina y otra protectora, que hasta hace relativamente poco no se buscaba, ni investigaba y ahora es una vía de desarrollo para tratamientos. https://www.alzforum.org/mutations/app-a673t-icelandic
De hecho la mutación dañina que corrige esta es una mutación positiva contra las hemorragias cerebrales, y la expresión que empieza a causar Alzheimer parece que está vinculada a las hemorragias cerebrales, salva al cuerpo de una manera penalizando de otra manera.

tdgwho

#59 La perra gorda para ti.

g

#59 no es así
Las mutaciones se sabe cuáles son y si las tienes desarrollarás alzheimer. Punto
La alteración genética que producen esas mutaciones conlleva a una amiloidosis cerebral, a un acúmulo de proteína amiloide. Eso te lleva a un Alzheimer (precoz) sí o sí y además la amiloidosis cerebral produce hemorragias lobares, es más frecuente tenerlas, no menos
(En el Alzheimer " normal" también es súper frecuente tener hemorragias cerebrales porque también es una amiloidosis aunque no genéticamente determinada, la.principal causa de hemorragias cerebrales en gente de más de 75 años es esta de hecho. Se llama angiopatía amiloide

g

#41 si tienes el gen alterado claro está.
Mutaciones hay múltiples

p

#75 En #41 tienes un listado de las mutaciones, busca una mutación que no sea letal de desarrollo del feto con un 100% de correlación.

Vuelvo a repetir, en otra noticia yo mismo simplificaría lo de mutación detectada igual Alzheimer, pero ni es así realmente, se dispara el riesgo, y mucho menos en una noticia donde hay datos del paciente que pueden afectar a los descendientes ya que desde el punto de vista médico mutación igual Alzheimer es poner al paciente en observación, a grandes rasgos es intentar que haga vida normal y y mejorarsela en caso de desarrollo, y ojala sea esa rareza, desde el lado económico es que cual sistema de búsqueda va a penalizar a los descendientes simplemente por cortar por lo sano un riesgo económico desde un seguro o entorno labora que ni siquiera puede ser real desde el punto de vista médico, como puede ser las mutaciones de bajo riesgo o ni eso, solo , solo licencia creativa del periodistas ya que en esta noticia es «Desde los veinte años, debido a la carga genética que podía tener» que viene a significar nada. Por todo eso llevo este hilo con que esa noticia es un despropósito.

p

#26 que entiendo que esas mutaciones sea una muy importante circunstancia para una planificación familiar, pero precisamente esa es la razón para no publicar de esa manera.

K

#2 No tiene pinta de que vaya a ser tan pronto. Ahora estamos, de momento, avanzando en la detección rápida y precoz ( ahora en portada: La investigación contra el Alzheimer: "Pronto podremos detectarlo en una analítica, igual que ahora el colesterol o el azúcar"

Hace 9 meses | Por blodhemn a niusdiario.es
), de ahí a un remedio preventivo eficaz o uno paliativo que pare el avance, o uno curativo que revierta los efectos nos queda un mundo. De los tres, preventivo, curativo o paliativo, tiene pinta de que va mas avanzadas las investigaciones del paliativo ( https://www.usc.es/ciqus/es/ndp_ab#:~:text=La%20acumulaci%C3%B3n%20de%20beta%20amiloide,responsables%20del%20progresivo%20deterioro%20cognitivo. ). Sería un tratamiento final estilo el del VIH con la carga viral, que no hay cura pero logras que no progrese manteniendo la proteína beta amiloide baja. Si a eso le juntas una detección precoz, si, podría ser un tratamiento viable, pero aún le queda.
Pero los daños neuronales jodidos es muy difícil recuperarlos, quizá en ese sentido se progrese con células madres y haya alguna esperanza. #26 Ya que se te ve experta corrígeme gustosamente si me equivoco o mi información es obsoleta.

g

#18 la pública cubre perfectamente el consejo genético y la selección de embriones en muchas enfermedades, y sí o sí en las autosómicas dominantes
Ya otro tema ético a debatir es si una mujer con un Alzheimer genético o una enfermedad de Huntigton, que van a necesitar cuidados extremos a partir de los 30-40 años, que van a ser totalmente dependientes,con trastornos de movilidad, comportamiento, sueño etc y con un pronóstico de vida de fallecer antes de los 50 deberían tener hijos. Es otro debate

Sir

#22 yo hablo por experiencia directa. Neurologos en Madrid solo te aprueban el consejo genético si tienes en mente tener hijos y le comes mucho la cabeza. Por que le digas que tienes un montón de antecedentes, yo me he encontrado neurologos que te la niegan.

g

#24 evidentemente el consejo genético es si quieres tener hijos. Si no vas a tener descendencia no es necesario
Y en Madrid se seguro que lo hacen( he sido neuróloga del 12 de octubre

Sir

#27 pues a mí ni con esas...

n

#24 y #27 Mi padre tuvo alzheimer precoz y nos negaron el análisis genético, hace diez años, en Andalucía. Ni siquiera estamos seguros de si él tenía esa mutación o no. A mi tía también se lo negaron, aunque de haberlo desarrollado ya lo tendria porque anda por los 65, pero si le consideran o consideraron grupo de riesgo y le hacen pruebas con cierta frecuencia.

g

#62 el Alzheimer presenil(por debajo de los 65) no es raro. En un cupo de 100 pacientes con Alzheimer, 15 o 16 van a ser preseniles. Hay que hacer pruebas, pero no es necesaria la genética. No hay historia familiar.
En una historia familiar amplia de Alzheimer,con casos preseniles o incluso con 40 años sin que se salten generaciones, porque es preciso que haya en todas , sí que hay que hacer genética
Esos casos yo que llevaba una consulta solo de Alzheimer las podía contar con una mano
Son dos cosas diferentes

l

#18 #22 Supongo que la SS varia segun la comunidad. Pero es una de esas cosas que generan mucho mas ahorro sanitario que el coste que suponen. Ademas al Estado la salud le repercute de mas formas positivas, aparte del gasto sanitario.

#4 #20 En gattaca se habla de selecion genetica para mejorar cualidades de personas sanas. Es un debate totalmente distinto del eliminar enfermeades geneticas que pueden hacer una vida muy penosas.

Luego hay cosas que pueden estar en un limbo entre el trastorno y el cosas casi esteticas. Ser calvo es estetico o enfermedad? ser muy blanco y no ponerse moreno es estetico o puede aumentar la incidencia de cancer de piel o su envejeciimiento. Ser muy peludo? Es diferente tener la espalda peluda, que la cara y parecer un hombre lobo.

#68 Habia falsos diagonstiicos de alzheimer que fuesen otra cosa?
Martinez-Horta se encontro un caso que resulto ser Craufeld-Jacob



#69 En el caso de incesto, esta prohibido en mucho sitios como digo en #72 y tiene menos probabilidad de tener hijos con taras que otras personas con problemas geneticos

n

#68 Si, eso es más o menos lo que nos dijeron, que no había suficientes casos en la familia. Pero también es verdad que no sabíamos casi nada de la familia de mi padre más allá de sus propios padres y uno de ellos murió muy joven.
Entiendo, porque también nos lo dijeron, lo de la presenilidad, y no tengo los datos, pero una cosa es una persona que tiene síntomas de alzheimer con 64 y otra muy distinta es que con 48 ya no sea capaz de trabajar. La verdad, yo en aquel momento no monte ningún lío porque no estaba en condiciones. Pero ahora lo pienso y que te digan que tu padre tiene una horrible enfermedad degenerativa que seguramente sea genética pero que ni a él ni a ti se le van a hacer pruebas me parece una putada gordisima. Supongo que será un tema de coste-beneficio

g

#4 estamos hablando de una enfermedad que sabes seguro que tienes un 50% de pasársela a tus hijos(cualquier neurólogo se lo hubiese dicho, el Alzheimer genético es autosómico dominante, y algo me dice que ella ya lo sabía)y condenarlos a una muerte temprana y a cuidados a partir de los 30 años,sin posibilidad de paliar esto

l

#18 #22 Supongo que la SS varia segun la comunidad. Pero es una de esas cosas que generan mucho mas ahorro sanitario que el coste que suponen. Ademas al Estado la salud le repercute de mas formas positivas, aparte del gasto sanitario.

#4 #20 En gattaca se habla de selecion genetica para mejorar cualidades de personas sanas. Es un debate totalmente distinto del eliminar enfermeades geneticas que pueden hacer una vida muy penosas.

Luego hay cosas que pueden estar en un limbo entre el trastorno y el cosas casi esteticas. Ser calvo es estetico o enfermedad? ser muy blanco y no ponerse moreno es estetico o puede aumentar la incidencia de cancer de piel o su envejeciimiento. Ser muy peludo? Es diferente tener la espalda peluda, que la cara y parecer un hombre lobo.

#68 Habia falsos diagonstiicos de alzheimer que fuesen otra cosa?
Martinez-Horta se encontro un caso que resulto ser Craufeld-Jacob



#69 En el caso de incesto, esta prohibido en mucho sitios como digo en #72 y tiene menos probabilidad de tener hijos con taras que otras personas con problemas geneticos

g

#72 el lorazepam no es un opiáceo, es una benzodiacepina( de eso en España tenemos una epidemia de la que no se por qué no se habla)
Dicho esto, yo he dado(muchísimas) bajas a personas bajo tratamiento con opiáceos y con benzodiacepinas(a conductores profesionales y mil.peofesiones que no pueden trabajar en condiciones bajo la prescripción de este tipo de fármacos que Dan sueño y alteran enormemente la atención

Kipp

#115 Lo he corregido abajo, que voy sopa con los turnos no te preocupes.