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Un parche genético frena el devastador síndrome de Dravet, con ataques epilépticos que se pueden desencadenar al ver patrones geométricos

Un parche genético frena el devastador síndrome de Dravet, con ataques epilépticos que se pueden desencadenar al ver patrones geométricos

El primer tratamiento de regulación genética para la epilepsia logra resultados prometedores en un primer ensayo con 81 pacientes

| etiquetas: dravet , enfermedad rara , epilepsia , mutacion espontanea de gen
Un rayo de esperanza para aquellas familias con niños que tienen esta enfermedad.
Si es cierto, desaparecen los ataques epileticos y los precursores de los mismos y mejoran cognitivamente.
La hija de una amiga lo tiene y cualquier noticia, cualquier avance es una alegria para cientos de niños. Hoy ya voy a ir con buena cara todo el dia.
#2
Nuetro chaval tb lo tiene. Incluso un tiempo lo trato la investigadora de la clínica universitaria navarra, la Dra. Rocio Sanchez-Carpintero, que la mencionan en el articulo.
Un saludo y abrazos para tu amiga.
#3 Todo mi cariño y mis mejores deseos. Ojala este sea un primer paso para recuperarse.
#4
Gracias. :hug:
Tal como lo plantean van al origen, que es la mutacion espontanea de gen SCN1A que regula el canal de sodio en el cuerpo.
Si es asi, los recien nacidos y prontamente detectados tendrian muchas posibilidades de llevar una vida semi normal, sin el infierno que viven ellos como los padres los primeros años con tantas hospitalizaciónes.
Incluso si en adolescentes de 12 años como en el ensayo se ven mejoras sustanciales motoras como cognitivas...
Es esperanzador incluso para mi chaval de 17 años.
Todavia a esperar 2 años con los ensayos clinicos finales, que lo aprueben y comercialicen.
Y a ver cuanto cuesta y como puedo pagarlo, pues no sera barato.
Todavia calculo de 3 a 5 años de espera.

menéame