Agenesia total o parcial de útero y vagina y amenorrea primaria acompañada de problemas renales, esqueléticos entre otros. Este síndrome afecta a una de cada 5.000 mujeres en el mundo. Los genitales externos son normales, es decir tienen labios menores, mayores e incluso una pequeña profundidad de vagina hasta la zona del himen, que frecuentemente no pasa de un centímetro. El momento del diagnóstico es muy fuerte emocionalmente hablando, no puedes tener una vida sexual normal ni ser madre de forma natural.