Claudia es una niña de dos años que vive en Cataluña y con un año de vida le diagnosticaron Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que tan solo hay confirmados 50 casos en el mundo y cuatro en España, siendo ella el primer caso en el país. Georgina, su madre, se ha encargado de dar visibilidad a la realidad de su hija a través de las redes sociales.
He encontrado Sindrome de Hennekam que corresponde con una enfermedad compatible con los síntomas que menciona. En ningún lugar se llama Menke-Hennekam. La descripción de la enfermedad aparece en 1989 y el paper, obviamente, está firmado por varios doctores, entre ellos Hennekam, pero no hay ninguna Menkes en el paper de descripción de la enfermedad.
Además, hay una enfermedad que se llama de Menkes (que no de Menke). También produce retraso neurológico y, aunque es debido a otros motivos completamente distintos (Hennekam es debido a un problema en los vasos linfáticos, Menkes es debido a un problema en el transporte del cobre), también puede causar unos síntomas similares.
Entonces, en la literatura existe un Sindrome de Hennekam, una enfermedad de Menkes, pero ninguna enferemedad de Menke-Hennekam. Y menos que una doctora Menke la haya descrito. Por cierto, la enfermedad de Menkes fue descrita por John Hans Menkes en 1969.
No digo nada mal. Simplemente, lo siento, yo no. Y publicidad conmigo, tampoco.
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He encontrado Sindrome de Hennekam que corresponde con una enfermedad compatible con los síntomas que menciona. En ningún lugar se llama Menke-Hennekam. La descripción de la enfermedad aparece en 1989 y el paper, obviamente, está firmado por varios doctores, entre ellos Hennekam, pero no hay ninguna Menkes en el paper de descripción de la enfermedad.
Además, hay una enfermedad que se llama de Menkes (que no de Menke). También produce retraso neurológico y, aunque es debido a otros motivos completamente distintos (Hennekam es debido a un problema en los vasos linfáticos, Menkes es debido a un problema en el transporte del cobre), también puede causar unos síntomas similares.
Entonces, en la literatura existe un Sindrome de Hennekam, una enfermedad de Menkes, pero ninguna enferemedad de Menke-Hennekam. Y menos que una doctora Menke la haya descrito. Por cierto, la enfermedad de Menkes fue descrita por John Hans Menkes en 1969.
No digo nada mal. Simplemente, lo siento, yo no. Y publicidad conmigo, tampoco.
Hay cuatro en españa o es ella el primer caso?
#1 La frase es confusa pero entiendo que hay 4 casos, de los cuales el de ella fue el primero y después aparecieron el segundo, tercero y cuarto