Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Hospital Sant Joan de Déu, integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo que provoca problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños.
Es una estupenda noticia que supondrá el final de un largo infierno para muchas personas.
La percepción del peligro que suponen las enfermedades raras para la población creo que es muy engañoso.
La Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) establece que “una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.
Esto se percibe como un problema menor o como un riesgo pequeño, pero se considera que hay unas 7.000 enfermedades raras distintas, En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
La probabilidad de contraer una enfermedad rara en concreto es bajísima, pero la probabilidad de contraer alguna de ellas es mucho mayor porque hay muchísimas. Muchas nunca han sido diagnosticadas y no tienen ni siquiera un nombre.
Padecer una enfermedad de ese tipo supone carecer de un tratamiento médico adecuado o incluso un maltrato médico por suposiciones gratuitas basadas en ausencia de pruebas analíticas para las enfermedades más habituales. Por maltrato médico me refiero a responsabilizar al paciente de alguna forma por el relato de los síntomas que no encaja con lo que el médico es capaz de aceptar.
Desde hace muchos años se viene publicando que un 6-8% de la población padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida.
Yo creo que la profesión médica no está preparada para atender ese tipo de casos, y a pocos pacientes que tengan habrán tenido que tratar a unos cuantos de ellos.
Comentarios
'El trabajo del CIBERER, publicado en la revista "Acta Neurophatologica" ...'
Sin enlace a la fuente.
Es una estupenda noticia que supondrá el final de un largo infierno para muchas personas.
La percepción del peligro que suponen las enfermedades raras para la población creo que es muy engañoso.
La Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) establece que “una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.
Esto se percibe como un problema menor o como un riesgo pequeño, pero se considera que hay unas 7.000 enfermedades raras distintas, En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
La probabilidad de contraer una enfermedad rara en concreto es bajísima, pero la probabilidad de contraer alguna de ellas es mucho mayor porque hay muchísimas. Muchas nunca han sido diagnosticadas y no tienen ni siquiera un nombre.
Padecer una enfermedad de ese tipo supone carecer de un tratamiento médico adecuado o incluso un maltrato médico por suposiciones gratuitas basadas en ausencia de pruebas analíticas para las enfermedades más habituales. Por maltrato médico me refiero a responsabilizar al paciente de alguna forma por el relato de los síntomas que no encaja con lo que el médico es capaz de aceptar.
Desde hace muchos años se viene publicando que un 6-8% de la población padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida.
Yo creo que la profesión médica no está preparada para atender ese tipo de casos, y a pocos pacientes que tengan habrán tenido que tratar a unos cuantos de ellos.