El New England Journal of Medicine ha publicado esta semana un estudio internacional en el que participan investigadores gallegos, así como 4.000 pacientes de las áreas de salud de Vigo y Santiago de Compostela, y que confirma nueve genes que son "clave" para predecir el riesgo de cáncer de mama.
Hasta hace poco, las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama se sometían a pruebas genéticas que incluían un número limitado de genes, y aunque las nuevas tecnologías permitían añadir nuevos genes, todavía era necesario (...)
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Traducción: El New England Journal of Medicine ha publicado esta semana un estudio internacional en el que participan investigadores gallegos, así como 4.000 pacientes de las áreas de salud de Vigo y Santiago de Compostela, y que confirma nueve genes que son "clave" para predecir el riesgo de cáncer de mama.
En concreto, formaron parte de este trabajo Manuela Gago y Ángel Carracedo, del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela (IDIS) - Fundación Gallega de Medicina Genómica; y Esteban Castelao, del Instituto de Investigaciones Sanitarias Galicia Sur.
Este equipo, según informa IDIS en un comunicado, lidera el consorcio gallego de cáncer de mama 'Breogan' (Red de Galicia de Oncología de la Mama), que participó en este estudio internacional perteneciente al grupo 'Bridges' (Riesgo de cáncer de mama tras la secuenciación genética diagnóstica).
La investigación se realizó con un total de 113.000 mujeres de todo el mundo, 4.000 de ellas de las áreas de salud de Santiago y Vigo: 2.000 diagnosticadas de cáncer de mama que aportaron muestras de sangre, orina y tejido tumoral y otras 2.000 pacientes libres de la enfermedad. que aportaron sus propias muestras de sangre y orina y sus datos epidemiológicos sobre factores de riesgo.
El estudio concluyó que hay nueve genes que son "los más útiles, desde el punto de vista clínico", para incluir en la prueba de predicción del riesgo de cáncer de mama, que permite "mejorar el asesoramiento genético a pacientes y familiares", dice. O IDIS .
Hasta hace poco tiempo, las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama se sometían a pruebas genéticas que incluían un número limitado de genes, y aunque las nuevas tecnologías permitían añadir nuevos genes, todavía era necesario definir "con precisión" cuáles eran las principales causas de la enfermedad.
En este sentido, el estudio en el que participaron Gago, Carracedo y Castelao permitió confirmar como "principales" los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53. Aunque la incidencia de varios de estos genes "ya se conocía previamente", la investigación permitió identificar el riesgo de otros que "no estaba tan bien establecido" o establecer este vínculo "de forma más sólida", explica el IDIS.
Esta es la investigación más ambiciosa hasta la fecha para aclarar el papel de la herencia en el cáncer de mama, uno de los más comunes en la actualidad (una de cada ocho mujeres lo tendrá en su vida) y sus resultados ayudarán a mejorar la prevención, ya que allanan el camino para programas de control y detección más personalizados.
En el análisis genético participaron unos 250 investigadores de decenas de instituciones, de más de 25 países, siete de ellos españoles, como el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que analizó un tercio de las muestras.
“Ya se han realizado pruebas genéticas en personas con antecedentes familiares, pero en estas pruebas solo podemos analizar los genes que estamos seguros influirán en el riesgo. Ahora tendremos más información y podremos mejorar el asesoramiento genético a los pacientes y sus familiares ”, explica Ana Osorio, del grupo de Genética Humana del CNIO.
Los genes conocidos hasta ahora y que confieren el mayor riesgo de cáncer de mama cuando mutan son BRCA1 y BRCA2, identificados a mediados de la década de 1990. Tener mutaciones en estos genes aumenta el riesgo de cáncer de mama en un 70% a los 80 años y entre 20% de cáncer de ovario, detalla el CNIO en una nota.
Pero los genes BRCA explican solo una pequeña parte de los casos, y la gran mayoría involucran genes que confieren un riesgo menor y pueden interactuar entre sí o con otros factores genéticos y ambientales, por lo que el riesgo puede modificarse.