Hace 6 años | Por ElLocoDelMolino a bbc.com
Publicado hace 6 años por ElLocoDelMolino a bbc.com

Un día, hace miles de años, en un bosque lluvioso del Sahara nació un niño en lo que hoy es el desierto del Sahara que tenía una inmunidad intensificada a la malaria. En esa época esa parte de África era húmeda y lluviosa y estaba cubierta de bosques, un fantástico hábitat para los mosquitos. Hoy, más de 250 generaciones después, los descendientes de ese niño alrededor del mundo siguen teniendo esa protección contra la malaria. Pero si tus padres tienen ambos esa mutación genética, tú puedes acabar con anemia de células falciformes.

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ElLocoDelMolino

En el estudio publicado el jueves en la Revista Estadounidense de Genética Humana, Daniel Shriner y Charles Rotimi del Centro para la Investigación de Genómica y Salud Global presentó los hallazgos tras analizar los genomas de casi 3.000 personas, 156 de las cuales tenían anemia de células falciformes.

Los científicos afirman que rastrearon la mutación unos 7.300 años y encontraron que ésta comenzó con sólo un niño.


Mateila

Voy a votar errónea. Un estudio que no se referencia en el artículo, demostrando el origen concreto temporal y espacial de una mutación PUNTUAL, que además afecta a un cromosoma somático y que se transmite sin ningún ligamiento a otro caracter, como es el caso de la mutación responsable de la anemia drepanocítica... Encima, al final del artículo, con la boca pequeñita, reconocen que a lo mejor no es una respuesta definitiva... Por supuesto.

Explicado para legos, en el gen de la globina B de la hemoglobina se sustituye una adenosina por una guanina, de manera que un codón GAG (secuencia de tres nucleótidos de un gen, que se traducen por un aminoácido) que codifica glutamato se convierte en GTG que codifica valina. El cambio de un aminoácido polar por uno no polar (hidrofóbico) cambia la estructura terciaria de la proteína, provocando que forme precipitados. La mutación de un solo nucleótido es responsable de todo: es la posible mutación más sencilla que pueda existir, tanto, que es estadísticamente fácil que suceda de forma espontánea. Es esperable que haya sucedido más de una vez en la historia de la humanidad.