Tras el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva del ADN, numerosos proyectos han abordado la compleja tarea de determinar las bases genéticas de la aparición y evolución del cáncer. Dado el tamaño del genoma humano, las aproximaciones iniciales se han enfocado en analizar el exoma, la pequeña proporción encargada de codificar las proteínas -principales componentes estructurales y funcionales de la célula.