a enfermedad de Huntington, el síndrome del X frágil, la distrofia miotónica y diversas ataxias espinocerebelosas comparten un origen molecular común: están causadas por la expansión anómala de fragmentos de ADN repetitivos. Así, por ejemplo, el síndrome del X frágil se produce por la expansión de un fragmento del gen FMR1 que normalmente contiene entre 5 y 40 repeticiones del triplete CGG pero que en los pacientes presenta más de 200 repeticiones CGG.
Comentarios
Y con este conocimiento, como podría diseñarse una terapia?
No tengo ni idea, así aquí dejo un par de preguntas por si hay algún experto por la sala.
Se debería "editar" el adn de todas las células del paciente para eliminar esas copias extras, y entonces estaría curado?
Se podría hacer que a partir de ahora, todas las células nuevas llevaran una versión corregida del adn sin necesidad de "editarlas" a todas, para al menos hacer remitir la enfermedad a medio plazo?
Gracias.