Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.
"PMM2-CDG (CDG-Ia) is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, the theoretic risks to sibs of an affected individual are a 25% risk of being affected, a 50% risk of being an asymptomatic carrier, and a 25% risk of being unaffected and not a carrier; however, based on outcomes of at-risk pregnancies, the risk of having an affected child is closer to 1/3 than to the expected 1/4. Carrier testing for at-risk family members and prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if both PMM2 pathogenic variants in the family have been identified."
#1 te equivocas
PMM2-CDG es el subtipo más común de los ‘defectos congénitos de la glicosilación’, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que el proceso de adición de un glúcido a otra molécula (proteínas/lípidos) es deficiente, lo que causa un grave malfuncionamiento en órganos y sistemas vitales.
"Todo el metabolismo se ve afectado llegando a órganos y sistemas, en muchos casos es insalvable y provoca la muerte prematura a edades muy tempranas"
Comentarios
#3 Te suena lo de los guisantes de Mendel?
"PMM2-CDG (CDG-Ia) is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, the theoretic risks to sibs of an affected individual are a 25% risk of being affected, a 50% risk of being an asymptomatic carrier, and a 25% risk of being unaffected and not a carrier; however, based on outcomes of at-risk pregnancies, the risk of having an affected child is closer to 1/3 than to the expected 1/4. Carrier testing for at-risk family members and prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if both PMM2 pathogenic variants in the family have been identified."
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1110/
estan tratandode averiguar,por que los españoles votan a podemos
#1 te equivocas
PMM2-CDG es el subtipo más común de los ‘defectos congénitos de la glicosilación’, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que el proceso de adición de un glúcido a otra molécula (proteínas/lípidos) es deficiente, lo que causa un grave malfuncionamiento en órganos y sistemas vitales.
"Todo el metabolismo se ve afectado llegando a órganos y sistemas, en muchos casos es insalvable y provoca la muerte prematura a edades muy tempranas"
#2 cuando dices hereditarias , ¿a que te refieres?,si la muerte se provoca a edades muy tempranas,¿como es posible esto?