El Wellcome Trust Sanger Institute es responsable de la finalización de la secuencia de aproximadamente un tercio del genoma humano. En la primera medida directa de todo el genoma de la mutación humana afirma que cada uno de nosotros recibe aproximadamente 60 nuevas mutaciones en nuestro genoma de nuestros padres. Este resultado fascinante no se había previsto, y plantea tantas preguntas como respuestas. Traducción: Todos somos mutantes [EN]/c1#c-1
Todos somos mutantes
La primera medida directa de todo el genoma de la mutación humana concluye que cada uno de nosotros recibe aproximadamente 60 nuevas mutaciones en nuestro genoma de nuestros padres.
Por primera vez, los investigadores han sido capaces de responder a las preguntas: ¿cuántas nuevas mutaciones puede sufrir la descendencia y cuales provienen del padre o la madre? Los investigadores midieron directamente los números de mutaciones en dos familias, usando secuencias del genoma entero del Proyecto 1000 Genomas. Los resultados también revelan que los genomas humanos, al igual que todos los genomas, se cambian por las fuerzas de mutación: nuestro ADN se altera por las diferencias en su código de la de nuestros padres. Las mutaciones que se producen en las células de esperma o el huevo serán nuevas mutaciones no vistas en nuestros padres.
Aunque la mayor parte de nuestra variedad proviene de la reorganización de los genes de nuestros padres, las nuevas mutaciones son la fuente última de la que se dibuja una nueva variación. La búsqueda de nuevas mutaciones es extremadamente difícil ya que, en promedio, sólo 1 de cada 100 millones de letras del ADN se altera en cada generación.
Las medidas anteriores de la tasa de mutación en los seres humanos o ha promediado en los dos sexos o medidos a lo largo de varias generaciones. No ha habido ninguna medida de las nuevas mutaciones transmitida de padre a un niño específico entre varios individuos o familias.
"Nosotros los genetistas humanos hemos teorizado que las tasas de mutación puede ser diferente entre los sexos o entre las personas", explica el Dr. Matt Hurles, Senior Jefe de Grupo en el Wellcome Trust Sanger Institute, quien co-dirigió el estudio con los científicos en Montreal y Boston, "Nosotros ahora sabemos que, en algunas familias, la mayoría de las mutaciones pueden surgir de la madre, en otros más se derivarán de el padre. Esto es una sorpresa: mucha gente espera que en todas las familias la mayoría de las mutaciones vienen del padre, debido a la cantidad adicional de veces que el genoma tiene que ser copiado para hacer un espermatozoide, en lugar de un huevo. "
El profesor Philip Awadalla, que también co-dirigió el proyecto y se encuentra en la Universidad de Montreal, explicó: "Hoy, hemos sido capaces de poner a prueba las teorías anteriores a través de nuevos desarrollos en las tecnologías experimentales y los algoritmos de análisis. Esto nos ha permitido encontrar estas nuevas mutaciones que son como agujas muy pequeñas en un pajar muy grande. "
Los resultados inesperados vinieron de un cuidadoso estudio de dos familias compuestas por dos padres y un niño. Los investigadores buscaron nuevas mutaciones presentes en el ADN de los niños que estaban ausentes de los genomas de sus padres. Se observó casi 6.000 posibles mutaciones en las secuencias del genoma.
Se clasifican las mutaciones en las que se produjeron durante la producción de espermatozoides o los óvulos de los padres y los que pudiera haber ocurrido durante la vida del niño: es la tasa de mutación en el esperma o los huevos que es importante en la evolución. Sorprendentemente, en una familia el 92 por ciento de las mutaciones derivaban del padre.
Este resultado fascinante no se había previsto, y plantea tantas preguntas como respuestas. En cada caso, el equipo estudió a un niño solo y así no se puede decir de este estudio en primer lugar si la variación en el número de nuevas mutaciones es el resultado de diferencias en los procesos de mutación entre los padres, o las diferencias entre el esperma y los huevos dentro de cada uno de los padres.
Con el uso de las nuevas técnicas y algoritmos, el equipo puede ver a más familias para responder a estos nuevos enigmas, y abordar cuestiones como el impacto de la edad de los padres y la exposición a diferentes medio ambiente sobre las tasas de nuevas mutaciones, que podrían afectar a uno de los posibles padres.
Igualmente notable, el número de mutaciones que se transmiten de un padre a un niño varía entre los padres tanto como diez veces. Una persona con una alta tasa de mutación natural podría estar en mayor riesgo de diagnóstico erróneo de una enfermedad genética, porque las muestras utilizadas para el diagnóstico podría contener mutaciones que no están presentes en otras células en su cuerpo: la mayoría de sus células no se verían afectadas.
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Todos somos mutantes
La primera medida directa de todo el genoma de la mutación humana concluye que cada uno de nosotros recibe aproximadamente 60 nuevas mutaciones en nuestro genoma de nuestros padres.
Por primera vez, los investigadores han sido capaces de responder a las preguntas: ¿cuántas nuevas mutaciones puede sufrir la descendencia y cuales provienen del padre o la madre? Los investigadores midieron directamente los números de mutaciones en dos familias, usando secuencias del genoma entero del Proyecto 1000 Genomas. Los resultados también revelan que los genomas humanos, al igual que todos los genomas, se cambian por las fuerzas de mutación: nuestro ADN se altera por las diferencias en su código de la de nuestros padres. Las mutaciones que se producen en las células de esperma o el huevo serán nuevas mutaciones no vistas en nuestros padres.
Aunque la mayor parte de nuestra variedad proviene de la reorganización de los genes de nuestros padres, las nuevas mutaciones son la fuente última de la que se dibuja una nueva variación. La búsqueda de nuevas mutaciones es extremadamente difícil ya que, en promedio, sólo 1 de cada 100 millones de letras del ADN se altera en cada generación.
Las medidas anteriores de la tasa de mutación en los seres humanos o ha promediado en los dos sexos o medidos a lo largo de varias generaciones. No ha habido ninguna medida de las nuevas mutaciones transmitida de padre a un niño específico entre varios individuos o familias.
"Nosotros los genetistas humanos hemos teorizado que las tasas de mutación puede ser diferente entre los sexos o entre las personas", explica el Dr. Matt Hurles, Senior Jefe de Grupo en el Wellcome Trust Sanger Institute, quien co-dirigió el estudio con los científicos en Montreal y Boston, "Nosotros ahora sabemos que, en algunas familias, la mayoría de las mutaciones pueden surgir de la madre, en otros más se derivarán de el padre. Esto es una sorpresa: mucha gente espera que en todas las familias la mayoría de las mutaciones vienen del padre, debido a la cantidad adicional de veces que el genoma tiene que ser copiado para hacer un espermatozoide, en lugar de un huevo. "
El profesor Philip Awadalla, que también co-dirigió el proyecto y se encuentra en la Universidad de Montreal, explicó: "Hoy, hemos sido capaces de poner a prueba las teorías anteriores a través de nuevos desarrollos en las tecnologías experimentales y los algoritmos de análisis. Esto nos ha permitido encontrar estas nuevas mutaciones que son como agujas muy pequeñas en un pajar muy grande. "
Los resultados inesperados vinieron de un cuidadoso estudio de dos familias compuestas por dos padres y un niño. Los investigadores buscaron nuevas mutaciones presentes en el ADN de los niños que estaban ausentes de los genomas de sus padres. Se observó casi 6.000 posibles mutaciones en las secuencias del genoma.
Se clasifican las mutaciones en las que se produjeron durante la producción de espermatozoides o los óvulos de los padres y los que pudiera haber ocurrido durante la vida del niño: es la tasa de mutación en el esperma o los huevos que es importante en la evolución. Sorprendentemente, en una familia el 92 por ciento de las mutaciones derivaban del padre.
Este resultado fascinante no se había previsto, y plantea tantas preguntas como respuestas. En cada caso, el equipo estudió a un niño solo y así no se puede decir de este estudio en primer lugar si la variación en el número de nuevas mutaciones es el resultado de diferencias en los procesos de mutación entre los padres, o las diferencias entre el esperma y los huevos dentro de cada uno de los padres.
Con el uso de las nuevas técnicas y algoritmos, el equipo puede ver a más familias para responder a estos nuevos enigmas, y abordar cuestiones como el impacto de la edad de los padres y la exposición a diferentes medio ambiente sobre las tasas de nuevas mutaciones, que podrían afectar a uno de los posibles padres.
Igualmente notable, el número de mutaciones que se transmiten de un padre a un niño varía entre los padres tanto como diez veces. Una persona con una alta tasa de mutación natural podría estar en mayor riesgo de diagnóstico erróneo de una enfermedad genética, porque las muestras utilizadas para el diagnóstico podría contener mutaciones que no están presentes en otras células en su cuerpo: la mayoría de sus células no se verían afectadas.
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