La difusión y divulgación científica de las Enfermedades Raras es una de las prioridades dentro de mi labor divulgadora. Como consecuencia de ello son varios los posts que he dedicado a este tema tanto en Naukas.com como en Scientia entre los que cabe destacar : “¿Hay que investigar en las “enfermedades raras?”; “Encapsulando a Niemann-Pick”; “El resveratrol y el síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria): una puerta abierta a la esperanza” o “Las zanahorias transgénicas, Gaucher y el nuevo gobierno francés”
Comentarios
Por cuestiones familiares he tenido contacto con la investigación de una de esas enfermedades. Se calcula que hay unos 200-300 casos en el mundo, la mayoría en España, el resto en Japón, aunque se da por hecho que algún país de sudamérica tendrá casos por emigración, y procede de una mutación genética.
Una investigación muy modesta en dinero ha permitido en 4-5 años descubrirla, diferenciarla de otras parecidas), crear una prueba para el diagnóstico certero y previo a los síntomas... Hace 5-6 años ni sabíamos cómo se transmita, los pacientes de la misma familia se diagnosticaban de cosas distintas. Sólo rezabas porque no te cayese la maldición familiar.
Ahora determinan qué proteínas daña y prueban con toda clase de fármacos existentes el efecto en esa deficiencia... No hay tratamiento, pero sí saben qué cosas la agravan (entre ellas el tratamiento para una de las enfermedades con las que se confundía, o un antibiótico muy común), cómo suavizar los síntomas, y está entre las enfermedades que permiten selección de embriones para que el hijo no la herede.
Eso ha sido posible gracias al empeño de dos personas, a una inversión pequeña del Sergas y una institución japonesa y a la colaboración de decenas de personas de unas cuantas familias. Estoy convencida de que en otro par de años podrán revertir sus efectos. Entiendo que cueste meter dinero en esas investigaciones, pero es desesperante estar ahí y no saber nada de lo que sucede, no poder hacer nada.
Ufff... un tema muy controvertido... por un lado los costes de la investigación, pero por otro... ¿Y si tengo un hijo con una enfermedad rara "de esas"?
Yo, por mi parte, lo tengo bastante claro... prefiero que dediquen el dinero a investigar enfermedades raras a que el politicucho de turno se compre el Audi A8 (en vez del A4). Es decir, que se investiguen, cueste lo que cueste.
PostData: Me ha resultado curioso que el logotipo de la foto sea muy parecido al avatar del que ha enviado la noticia.
Tienes razón,#1, no me había fijado pero es una coincidencia.
Hace ya mucho, cuando me enteré de que una amiga tenía la enfermedad de McArdle, decidí buscar información sobre esa enfermedad en internet. Me llevé la sorpresa de que no había nada en la Wikipedia, así que inicié yo su entrada, casi sin datos y con lo que ella me contó. Hoy tiene una entrada más que decente: http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_McArdle
En mi opinión, una de las consecuencias de la "privatización" de los servicios públicos será el abandono de la investigación en este tipo de enfermedades. Sencillamente, no sale rentable gastar recursos en su estudio. Por eso (y por otras muchas, muchísimas cosas) es tan importante mantener una buena sanidad pública.
Pero parece que muchos millones de vecinos míos no piensan así...
Leyendo esto me gustaría grabar en vídeo la opinión de esos famosos liberales (empezando por Esperanza Aguirre) que ya tardan en relacionar y justificar el hecho de su baja financiación en investigación con la oferta y la demanda.
Ese vídeo será digno de ser emitido cuando se pongan a pedir dinero público a mansalva porque un conocido sufre una.
Perdon, espero no ofender con mi pregunta: si son tan raras q nadie las ha estudiado, ¿quien se atreve a diagnosticarlas?
#6 No son raras porque nadie las ha estudiado, sino porque afectan a una minoría de la población... pero no dejan de ser personas.
Pues yo tengo entendido q piden dinero para investigarlas precisamente xq no hay estudios sobre ellas. No dejan de ser personas, solo faltaba.
#8 la cosa va así: encuentran a un paciente con síntomas que no encajan con nada conocido, lo van comentando y alguien comenta que tiene un caso similar... E identifican una nueva enfermedad uniendo esos pocos casos.
Son "raras" porque afectan a muy poca gente, tan poca población que no hay ni para un ensayo clínico en condiciones, pero eso no quita que si es medio-grave acabe siendo descrita y con un nombre. El que la descubre como enfermedad suele picarse, intentar saber algo, pero se pide ayuda porque no es rentable para las empresas dedicar recursos a ellas porque nunca será rentable comercializar un medicamento contra ellas, sólo hay un centenar de clientes potenciales, o un par.de miles...
#9 De verdad q lo explicas d una manera superconvincente. Pero yo ya no creo en los politicos y x supuesto no creo en las autoridades sanitarias. La gente necesita q le den un nombre a sintomas q han existido toda la vida. Yo tambien tendré alguna enfermedad rara, seguro. El cancer tambien es rarísimo y comun al mismo tiempo, y si pusieramos un nombre a cada tipo d cancer, no acabaríamos. La salud es un negocio mas. En el fondo estoy d acuerdo contigo