María José Currás investiga un caso único en el mundo: «Queremos entender por qué, si son gemelas idénticas, la enfermedad cursa diferente»

Cayetana y Celia son el único caso en el mundo reportado en gemelas de heteroplasia ósea progresiva, una enfermedad ultrarrara de origen genético. Ambas tienen la misma mutación en el gen GNAS, pero presentan una evolución clínica muy distinta que ha llevado a Cayetana a someterse a 19 cirugías, incluyendo la amputación de sus dos piernas, mientras que su hermana es casi asintomática. María José Currás, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dedica su labor al estudio de esta patología.

[#1 rogerius]

Porque ocupan un lugar diferente en el espacio.

[#2 yokitolakaka]

#1 y no bebieron misma leche (atomicamente hablando)

[#4 rogerius]

#2 La localización en un punto concreto del espacio sin duda tiene sus consecuencias. Si te pilla donde nace un agujero negro, una supernova o cruza un meteorito, a ver qué haces. Que se lo pregunten a JFK o a Gadaffi… ah, no, que no pueden contestar. Supongo que eso es lo que tratan de averiguar los que estudian a los gemelos y su devenir. La trayectoria del meteorito.

[#3 Spirito]

Los novios ¿Eran también los mismos?

[#5 Catapulta]

Los gemelos son una de las mejores herramientas científicas.

[#6 Penadeoccidente]

Joder van a redescubrir la epigenética ahora?

La enfermedad cursa diferente porque aunque sean gemelas son individuos diferentes con experiencias diferentes.

[#9 ahotsa]

#6 #8 Id corriendo a explicárselo, seguro que no saben eso. Y, encima, con dos positivos...

[#7 mahuer]

#6 ibas bien, pero no. Son el mismo individuo, de eso va la noticia.
Tienen el mismo genotipo pero diferente fenotipo.

[#10 kastanhal]

#6 Que sabio eres! Seguro que estudian gemelos por casualidad, no para ver como afecta la epigenética a esa enfermedad. Corre a decirles lo listo que eres

[#11 TheMilk]

#6 Empezaste bien con lo de la epigenetica pero luego has desbarrado.
Le epigenética que aplica en este caso tiene que ver con la división del embrión y cómo se divide el citoplasma, pudiendo haber moléculas que abunden diferencialmente en los embriones resultantes. El momento de división también determina si los dos embriones quedan en la misma bolsa con la misma placenta o en dos bolsas con diferente placenta. Todo esto son factores que determinan diferencias en gemelos que por lo demás son genéticamente idénticos.

La epigenética adquirida a lo largo de la vida en este caso donde la enfermedad es congénita, si la enfermedad se desarrolla desde el nacimiento, tener menor influencia.

[#8 robustiano]

Fenotipo versus genotipo. Siguiente pregunta.