El paciente de una enfermedad rara espera 5 años de media hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.
lo mejor viene una vez diagnosticada cuando te dicen que no hay tratamiento y que tampoco se esta investigando porque al ser rara afecta a tan poca gente que aunque descubrieran un cura jamas les saldria rentable a las sacrosantas farmaceuticas.
#4 ya. Y esas cosas evidentes que diagnostica un MIR de primer años también se meten en las estadisticas y tienen derecho a llamarse enfermedades raras, igual que la tuya. Y si tu enfermedad es poco conocida, yo lo siento mucho, auqneu me alegro de que ya hallan llegado al diagnóstico, pero "raro" , en medicina, lo definen como enfemremedad que se da en menos de un determinado número de casos.
5 años? Lo siento pero me cuesta creerlo, al menos en España. A mi tardaron 20, entre medias acusaciones varias de invertarmelo y necesidad de mediación por psiquiatría. Y otras experiencias desagradables con algunos facultativos.
#1 Utilizar la media estadística para transmitir datos es lo que tiene: hay síndromes que se diagnostican muy rapidamente porque tienen unos síntomas y un fenotipo muy característico y se presentan en una población determinada, como el Tay Sachs que comentan. En estos casos puede haber otros miembros de la familia afectados y se hacen pruebas de cribado al nacer. Diagnóstico a los 0 años (al nacer o antes, con el diagnóstico prenatal).
Otros extremos, como el tuyo, pueden tardar 20 años.... Media de esos valores para obtener el diagnóstico = 10 años.
Cuando hay muchos valores extremos (y hay muchas enfermedades raras --que padecen muy pocas personas-- pero que se diagnostican al nacer o con diagnóstico prenatal) , la media es una mala medida para dar datos sobre una variable (en este caso: padecer una enfermedad rara).
El grupo de "enfermedades raras" es muy heterogéneo y hay pocas cosas que se puedan encontrar en común entre todas ellas a parte de lo que se tarda en diagnsoticarlas o la falta de tratamiento para muchas de ellas.
#3 hablo de 20 años con problemas serior por enfermedad genética. Tengo 35 y de medicos desde niño. Desde los 20 ya ppdrian haber sabido q tenía si hubiesen conocido la enfermedad alguno de los muchisimos facultativos q visite. Mi madre diagnostico con 63 y porque es la portadora de mi gen, sino nunca habria estado diagnosticada.
Ahora parece q enpieza a hacerse antes, pero en la asociación nacional, ningún adulto tubo diagnóstico antes de los veintialgo e incluso mucho despues como es mi caso o incluso con 50.
Hay otras q son evidentes desde la infancia. Pero esas las diagnostica hasta un MIR de primer año.
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lo mejor viene una vez diagnosticada cuando te dicen que no hay tratamiento y que tampoco se esta investigando porque al ser rara afecta a tan poca gente que aunque descubrieran un cura jamas les saldria rentable a las sacrosantas farmaceuticas.
#4 ya. Y esas cosas evidentes que diagnostica un MIR de primer años también se meten en las estadisticas y tienen derecho a llamarse enfermedades raras, igual que la tuya. Y si tu enfermedad es poco conocida, yo lo siento mucho, auqneu me alegro de que ya hallan llegado al diagnóstico, pero "raro" , en medicina, lo definen como enfemremedad que se da en menos de un determinado número de casos.
5 años? Lo siento pero me cuesta creerlo, al menos en España. A mi tardaron 20, entre medias acusaciones varias de invertarmelo y necesidad de mediación por psiquiatría. Y otras experiencias desagradables con algunos facultativos.
#1 Utilizar la media estadística para transmitir datos es lo que tiene: hay síndromes que se diagnostican muy rapidamente porque tienen unos síntomas y un fenotipo muy característico y se presentan en una población determinada, como el Tay Sachs que comentan. En estos casos puede haber otros miembros de la familia afectados y se hacen pruebas de cribado al nacer. Diagnóstico a los 0 años (al nacer o antes, con el diagnóstico prenatal).
Otros extremos, como el tuyo, pueden tardar 20 años.... Media de esos valores para obtener el diagnóstico = 10 años.
Cuando hay muchos valores extremos (y hay muchas enfermedades raras --que padecen muy pocas personas-- pero que se diagnostican al nacer o con diagnóstico prenatal) , la media es una mala medida para dar datos sobre una variable (en este caso: padecer una enfermedad rara).
El grupo de "enfermedades raras" es muy heterogéneo y hay pocas cosas que se puedan encontrar en común entre todas ellas a parte de lo que se tarda en diagnsoticarlas o la falta de tratamiento para muchas de ellas.
#3 hablo de 20 años con problemas serior por enfermedad genética. Tengo 35 y de medicos desde niño. Desde los 20 ya ppdrian haber sabido q tenía si hubiesen conocido la enfermedad alguno de los muchisimos facultativos q visite. Mi madre diagnostico con 63 y porque es la portadora de mi gen, sino nunca habria estado diagnosticada.
Ahora parece q enpieza a hacerse antes, pero en la asociación nacional, ningún adulto tubo diagnóstico antes de los veintialgo e incluso mucho despues como es mi caso o incluso con 50.
Hay otras q son evidentes desde la infancia. Pero esas las diagnostica hasta un MIR de primer año.