Beatrice Rienhoff, de cinco años, es una niña con una enfermedad genética sin diagnosticar que ha deambulado por los mejores médicos del mundo sin encontrar diagnóstico ni cura.Está enferma pero tiene al mejor padre del mundo. Hugh Rienhoff ha desafiado los mecanismos burocráticos de la investigación genética para identificar en el ático de su casa, tras miles de horas de estudio, uno de los genes responsables del mal de su hija. Hugh Rienhoff trasformó el ático de su casa en un improvisado laboratorio para trabajar más de 20.000 pares de bases
Comentarios
Increíble proeza de este hombre, aunque en realidad no secuencia el genoma en casa como dice el titular.
En el enlace de wire pone que amplificaba los genes que según la bibliografía y las bases de datos podrían estar relacionados con la enfermedad de su hija, en casa y mediante PCR (gran mérito, los reactivos son muy costosos), y luego enviaba las muestras a secuenciar (son necesarios unos equipos muy caros para ello). De cualquier forma, esto no tiene importancia, ya que la secuenciación es un proceso mecánico, lo que importa es lo que ha hecho, identificar los genes que pueden ser responsables de la enfermedad de su hija, aislar y amplificar las secuencias y descifrar el código para ver si son normales o no. Todo un padrazo.
Efectivamente Ensembl (http://www.ensembl.org) es una base de datos donde podemos ver todo nuestro genoma y el de otras especies. Vamos, es nuestro código fuente. Es la base de datos de genes Europea de referencia.
Si quieres algo bien hecho, tienes que hacerlo tu mismo.
Comentaría algo interesante sobre la noticia, pero estoy demasiado ocupado aplaudiendo.
Pues lo cierto es que emociona. ¡Qué voluntad!
La historia destila amor, entrega y dedicación, y la foto del padre abrazando a su hija es lo más tierno y auténtico que he visto en mucho tiempo.
Bravo! Esto SÍ es un premio nobel!
#3 Y mas si seguimos con espe por aqui purulando.
¿Aun no te has hecho tu propio adn?, esto es intolerable
¿Veis amigos? Estos son los pasos que hemos seguido para secuenciar parte del genoma humano.
1.- Nos construimos un laboratorio en casa
2.- Cursamos estudios específicos durante choporrecientos años
3.- secuenciamos el genoma
Fácil, sencillo y para toda la familia.
Una historia muy parecida a la reflejada en la pelicula "El aceite de la vida"
Menudo récord con tan solo 43 Meneos
Estoy con #25, que pena solo poder menearla una vez. Gracias al meneador, esto te alegra el día.
#12 #13 Qué coordinación
Con dos cojones, qué genio, qué héroe. Hay heroicidades que se dan en el momento, pero las que más me llegan son las heroicidades que requieren partirse los cuernos a diario, durante años. Esto es una grandísima inspiración.
Y por otro lado... ¿ahora se puede ivestigar el código genético en casa? Vale, hacen falta recursos, hacen falta contactos como su amigo el del laboratorio, hace falta formación... Pero no cambia el hecho de que... ¡está investigando genética en su casa! Es maravilloso.
Una gran noticia, de las que alegran el día. Adoro estas heroicidades.
A MENEAME solo le falta una cosa: Poder menear 2 o mas veces noticias como esta. Si todo el ingenio y teson humano se dedicara a tareas como esta, otro gallo nos cantaria.
Este caso me recuerda al tipo que montó un reactor nuclear de fusión en casa: http://www.cientificosaficionados.com/tbo/fusor/fusor.htm
felicito al padre de la niña , que valor , luchar por su hija en contra de todo , eso demuestra que tal ves hay enfermedades que a nadie le interesa investigar , por no ser rentables para los laboratorios , ojala encuentre este padre una cura para taparle la boca a mas de uno .
Joder, que noticia. Viendo la primera de las fotos, me he emocionado. (Y soy un tío!)
Con tesón y amor se consigue casi todo.Bravo por éste hombre que ha demostrado lo que muchos padres aman a sus hijos.
Próximamente en bricomania: Como secuenciar ADN en casa.
Es algo que todo el mundo puede hacer en su casa con ajo, miel, bicarbonato y vinagre...
Y hoy en bricomanía como secuenciar el genoma, de una manera fácil, sencilla y rápida
Con dinero, contactos y medios se pueden hacer muchas cosas.
toma ya!! si señor!!
Alucinante.
Esto si que es un verdadero padre. Espero consiga curar a su hija lo antes posible.
Y siendo un poco tiquismiquis no entiendo porque poner "bricolaje con ADN". La noticia quedaria mejor sin esa frase que no tiene sentido mas que para llamar la atencion o para confundir con ADN.com
Creo que ya se quien es. Pero no sabia que habia tenido una hija...
http://api.ning.com/files/cLrAd6kUb1CRd1k3MoCWIVyrWaq6H0OaTyb1okOxT7E_/24.jpg
¿Súper Papá? Sí, es Súper Papá. Sobrao.
Conmovedor, eso sí que es querer a su hija. Qué grande!
Cada vez mas veremos como personas particulares contribuyen a avances científicos desde sus casas
Este tío es un héroe.
McGyver lo hubiese hecho con un clip y una goma de borrar, y con una sola mano.
#4 ¿Verbo "purular"?
Eso es amor a una hija.
#37 cojones!! , gracias, pulular.
Fácil, sencillo, y para toda la familia oiga!
De aquí a poco sacan el Genocefa
Me pregunto como cojones habrá llegado a portada una noticia con tan pocos votos, y lo que es aún más extraño, tan buena.
Un 10 para él.
Pues yo voy a ir montando un quirofano en el desván para estar preparado cuando los politi-chorizos de este país venderán la sanidad a sus amigotes y me tenga que auto-operar.
Este hombre es pura inspiración.
¡Jugón!
psss existen muchos tutoriales por internet!!