Un prometedor ensayo clínico marca otro hito para el editor genético CRISPR.
Por primera vez, unos investigadores han utilizado el editor de genes CRISPR para reparar un gen defectuoso en el cuerpo humano. En un comunicado de prensa, la empresa biotecnológica Beam Therapeutics anunció que había administrado a nueve pacientes con una enfermedad pulmonar y hepática denominada deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) una infusión intravenosa de nanopartículas lipídicas. | Sigue en
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Tras recibir la infusión experimental, los niveles en sangre de los pacientes de la proteína corregida aumentaron mientras que los de la proteína defectuosa disminuyeron, en algunos casos lo suficiente como para que el daño hepático y pulmonar se detuviera, informa The New York Times *. La llamada edición de bases ya se ha utilizado anteriormente en el hígado para una enfermedad cardiaca, pero para desactivar un gen y no repararlo, en un ensayo que se topó con problemas de seguridad. Beam planea ahora probar dosis más altas de su tratamiento." [Sigue]
ADN mutado restaurado a la normalidad en un avance de la terapia génica
www.nytimes.com/2025/03/10/health/gene-editing-beam-mutation-dna.html
El pequeño estudio en pacientes con un trastorno raro que causa daños hepáticos y pulmonares mostró el potencial de las infusiones dirigidas con precisión.
Los enfermos de AATD son propensos a desarrollar enfisema pulmonar, como se aprecia en la imagen. Una nueva terapia génica corrigió la mutación genética que provoca la AATD.
Unos investigadores han corregido una mutación genética causante de una enfermedad con una única infusión portadora de un tratamiento dirigido con precisión al gen errante.
Es la primera vez que se restablece la normalidad de un gen mutado.
El pequeño estudio de nueve pacientes anunciado el lunes por la empresa Beam Therapeutics de Cambridge, Massachusetts, consistió en corregir un error ortográfico que afectaba a las cuatro secuencias de bases - G, A, C y T - del ADN. El efecto era cambiar una letra incorrecta del ADN por la correcta. El resultado fue un gen normal que funcionó como debía, deteniendo potencialmente el daño hepático y pulmonar de pacientes con un trastorno poco frecuente. [Sigue]
Añadió que el método ofrece la esperanza de tratar otras enfermedades genéticas precisamente mediante la fijación de mutaciones, una alternativa a las terapias génicas actuales, que o bien añaden nuevos genes para compensar los mutados, o bien cortan el ADN para silenciar genes.
El Dr. Musunuru es cofundador y accionista de Verve Therapeutics, una empresa de terapia génica, y recibe financiación de Beam Therapeutics para investigación, pero no para este estudio.
El Dr. Richard P. Lifton, presidente de la Universidad Rockefeller y director de su Laboratorio de Genética y Genómica Humanas, dijo que el tipo de edición genética que hizo Beam, reescribiendo genes con una infusión, «es un santo grial» que «promete ser un tipo de terapia única».
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Vía x.com/ScienceMagazine/status/1903568622309761122
Por primera vez, los investigadores han utilizado el editor de genes #CRISPR para reparar un gen defectuoso en el cuerpo humano. scim.ag/4kF7dTI @NewsfromScience
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www.filmaffinity.com/es/film895828.html
La única pena es que no se reconozca como es debido en crucial impacto del español (murciano) Mojica, uno de las mentes… » ver todo el comentario
Pero bueno, pese a los tiempos absurdos que nos ha tocado vivir espero que todos los científicos en la sombra sigan logrando avances como este.