La Administración de Fármacos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos y la Comisión Europea han designado como 'medicamento huérfano' un producto de terapia génica desarrollado en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra para tratar la enfermedad de Wilson, una enfermedad rara causada por la falta o disfunción del gen ATP7B.
Para explicar un poco. La enfermedad de Wilson si no se detecta a tiem8po puede terminar con el transplante de hígado.
El hígado normalmente sintetiza y expulsa el cobre sobrante del cuerpo. El cobre lo usa el cuerpo en la hematopoyesis, es decir, para la generación de la sangre.
Los enfermos de Wilson tienen un hígado que no es capaz de sintetizar el cobre. Dependiendo del enfermo en ocasiones hay afectaciones neurológicas que si se detectan a tiempo se solucionan tomando una pastilla diaria que es un quelante del cobre (se crea en el cuerpo un compuesto que se asocia al cobre y este compuesto si es expulsado) o si no hay afectaciones neurológicas lamentablemente se detecta cuando el hígado está muy mal y hay que trasplantar. El pronóstico del trasplante es muy bueno ya que no se producen daños en otros órganos y obviamente el nuevo hígado expulsa el cobre del cuerpo.
Obviamente no es que sea médico, pero a mi mujer le trasplantaron por este motivo. Es una enfermedad rara pero de fácil diagnóstico. Se hace un análisis de orina de 24h y si no hay cobre en la orina es que se tiene la enfermedad. Otro medio es la biopsia hepática.
Como enfermedad rara la prevalencia es baja. Dependiendo del país va de 1 cada 30.000 habitantes a 1 cada 100.000 habitantes.
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Para explicar un poco. La enfermedad de Wilson si no se detecta a tiem8po puede terminar con el transplante de hígado.
El hígado normalmente sintetiza y expulsa el cobre sobrante del cuerpo. El cobre lo usa el cuerpo en la hematopoyesis, es decir, para la generación de la sangre.
Los enfermos de Wilson tienen un hígado que no es capaz de sintetizar el cobre. Dependiendo del enfermo en ocasiones hay afectaciones neurológicas que si se detectan a tiempo se solucionan tomando una pastilla diaria que es un quelante del cobre (se crea en el cuerpo un compuesto que se asocia al cobre y este compuesto si es expulsado) o si no hay afectaciones neurológicas lamentablemente se detecta cuando el hígado está muy mal y hay que trasplantar. El pronóstico del trasplante es muy bueno ya que no se producen daños en otros órganos y obviamente el nuevo hígado expulsa el cobre del cuerpo.
Obviamente no es que sea médico, pero a mi mujer le trasplantaron por este motivo. Es una enfermedad rara pero de fácil diagnóstico. Se hace un análisis de orina de 24h y si no hay cobre en la orina es que se tiene la enfermedad. Otro medio es la biopsia hepática.
Como enfermedad rara la prevalencia es baja. Dependiendo del país va de 1 cada 30.000 habitantes a 1 cada 100.000 habitantes.
¡¡Wilsonnnnnnnnnnnnn!!!!
- Lo lamento, pero tiene usted la enfermedad de Wilson.
- ¿Y es muy grave, doctor?
- Aún no lo tenemos claro, señor Wilson.